Il DNA è composto da quattro basi nucleotidiche:
* Adenine (A)
* thymine (t)
* Guanine (G)
* citosina (c)
Le mutazioni possono verificarsi in vari modi, ma tutte coinvolgono alterazioni della sequenza di queste basi all'interno della molecola di DNA. Questi cambiamenti possono comportare:
* Sostituzione: Una base viene sostituita con un'altra (ad esempio, una sostituita con g).
* Inserzione: Una base extra viene aggiunta alla sequenza.
* Eliminazione: Una base viene rimossa dalla sequenza.
Queste alterazioni nella sequenza del DNA possono avere vari effetti sulla proteina codificata dal gene, che non va da alcun effetto a una perdita completa di funzione.
