Può essere incredibilmente frustrante essere perennemente svegli quando il mondo dorme. Per alcune persone con problemi di sonno cronici, il problema potrebbe risiedere nei loro geni, in particolare il gene CRY1. Sam Diephuls/Mario Cea Sanchez/Getty

Tra le 9 e le 5, tipo di mondo mattiniero, essere una persona notturna può essere una seccatura.

Alina Patke lo sa. Ha passato molte notti e mattine a scrutare un microscopio, esaminando database, cercando di determinare perché i suoi schemi di sonno, e quelli di milioni come lei, sono così diversi da ciò che è considerato normale.

Mentre il resto del mondo dorme, Patke ha cercato di capire perché non può.

Ora, dopo anni di rinchiusi di notte, Patke, ricercatore nel Laboratorio di Genetica della Rockefeller University di New York, ha trovato una risposta. O almeno parte di uno.

In un articolo pubblicato a marzo sulla rivista Cell, Patke e i suoi soci hanno annunciato la scoperta di una mutazione genetica nei nottambuli che aiuta a spiegare perché sono quello che sono. La variazione è nel gene CRY1, che controlla i nostri ritmi circadiani, l'orologio interno che determina quando dormiamo e quando ci svegliamo.

Nelle persone con questa variazione genetica, l'inizio del sonno è ritardato di circa due o due ore e mezza più tardi di quelli senza variazione. In effetti, le persone con la mutazione hanno un ciclo giornaliero più lungo delle normali 24 ore. E questo li allontana completamente dal resto del mondo, che si aspetta ancora che vadano al lavoro oa scuola insieme a tutti gli altri.

"È come se queste persone avessero un jet lag perpetuo, muovendosi ogni giorno verso est, "Michael W. Young, il capo dei laboratori di Rockefeller, racconta Science Daily. "La mattina, non sono pronti per l'arrivo del giorno successivo".

Queste persone non sono semplici dormiglioni o pigri in modo soprannaturale. Non sono in qualche modo colpevoli delle loro vite un passo indietro.

È nei loro geni. Loro sono, quasi letteralmente, cablato in modo diverso rispetto al resto del mondo.

"Quando l'abbiamo trovata, eravamo abbastanza sicuri che sarebbe stato così. Sarebbe stata una strana coincidenza se non fosse stato quello, "Patto, l'autore principale dell'articolo, dice HowStuffWorks. "Ma dimostrando che, piuttosto che solo pensare, 'Questo è quello che deve essere, '... è stato un sacco di lavoro.

"È particolarmente soddisfacente. Mi è sempre piaciuto essere uno scienziato e lavorare su questo particolare argomento perché è così personale per me".

Alla ricerca di una mutazione genetica

Patke e molti altri lo fanno da circa sette anni. Studi precedenti su una donna di 46 anni con DSPD - disturbo della fase del sonno ritardata, che colpisce fino al 10% della popolazione - indicava un problema con il suo orologio interno, piuttosto che qualcosa di esterno.

Dopo un'ampia mappatura genetica sulla donna, gli scienziati hanno individuato una variazione in CRY1 come possibile colpevole. I ricercatori hanno prelevato campioni di DNA da alcuni membri della famiglia della donna e ne hanno trovati cinque che avevano la stessa variazione. Tutti avevano segni di DSPD o altri problemi di sonno.

Patke, Young e altri ricercatori si sono poi immersi nei database genetici di tutto il mondo alla ricerca di variazioni di CRY1. Hanno trovato dozzine di persone in Turchia con la mutazione dominante, e ne ha scoperti 38 con disturbi del sonno. Gli scienziati hanno esaminato le famiglie di quei soggetti e hanno scoperto che nessuna delle persone senza la mutazione aveva problemi di sonno.

Dopo aver setacciato più database, costruendo modelli e sgranocchiando più numeri, gli autori hanno concluso che una mutazione in CRY1 era effettivamente responsabile dell'alterazione dell'orologio circadiano e dell'insorgenza di DSPD nei loro soggetti. Si stima che 1 persona su 75 di origine europea non finlandese abbia la mutazione. Sono in corso studi su altre popolazioni.

Gli scienziati riferiscono che non esiste una correlazione del 100% tra la mutazione ei disturbi del sonno; non tutti coloro che hanno la mutazione hanno DSPD, e molti con DSPD non hanno la mutazione. Patke è stato testato. Lei, ironicamente, non ha la mutazione.

Ancora, ora è chiaro che questa variazione in questo singolo gene - un gene responsabile di mantenerci in un ritmo quotidiano - ha una forte correlazione con DSPD e forse altri disturbi del sonno.

Quella, in termini decisamente antiscientifici, è un grosso problema.

"Probabilmente non è una questione di vita o di morte, "Patto dice, "ma ci sono sicuramente correlazioni su quanto bene dormi e altre comorbidità".

La mancanza di sonno non è uno scherzo

Secondo l'Istituto Superiore di Sanità, i disturbi del sonno possono portare a una serie di problemi di salute, compreso un aumento del rischio di ipertensione, diabete, obesità, depressione, infarto e ictus.

I problemi di sonno di Patke, come milioni di altri, sono ancora in gran parte inspiegabili. Le cause alla radice potrebbero essere fisiologiche. Potrebbero essere psicologici. Potrebbero essere una combinazione.

Per chi sta alzato troppo tardi, alzarsi troppo tardi e sembrare fuori sincronia con il resto del mondo, anche se, la scoperta di una mutazione genetica che potrebbe spiegare la loro situazione, anche se i test non sono disponibili al pubblico, dovrebbe essere un sollievo.

"Penso che chiunque abbia questo tipo di problema, sarebbero interessati a sapere:non è colpa loro; è solo come sono fatti, giusto?" dice Patke. "Penso che possa fare la differenza, psicologicamente."

Potrebbe non essere soddisfacente come una buona notte di sonno. Ma è un inizio.

I ricercatori possono essere contattati per quanto riguarda le opportunità di partecipazione a studi di follow-up sul sonno a patkea@rockefeller.edu e young@rockefeller.edu.

ORA È INTERESSANTE

Secondo l'NIH, circa 50-70 milioni di americani soffrono di disturbi del sonno. Sebbene molti vivano vite piene e di successo, altri lo trovano una lotta quotidiana. Il trattamento per DSPD aiuta molti. La National Sleep Foundation suggerisce la terapia della luce intensa e l'assunzione di melatonina, insieme alla terapia comportamentale come attenersi a orari di veglia regolari e bloccare la luce del tardo pomeriggio e della sera.