Puoi essere allergico alle vibrazioni Gli scienziati stanno scoprendo una rara mutazione genetica che rende le persone allergiche alle vibrazioni come il battito delle mani. Kevin Dyer/Classicstock/Getty

Immagina se strofinando un asciugamano sulla pelle dopo la doccia, fare jogging su una pista o fare un giro in macchina accidentato ti ha fatto venire l'orticaria pruriginosa. Succede ad alcune persone. Fortunatamente, l'orticaria vibratoria (orticaria vibratoria) è una condizione rara, ma uno che sta ricevendo una certa attenzione grazie a uno studio del National Institutes of Health (NIH) che ha scoperto una ragione genetica per l'allergia. E i risultati potrebbero avere qualcosa da dire sul motivo per cui le persone hanno allergie al polline, cibo e altre sostanze, qualcosa che è attualmente un mistero.

I ricercatori hanno esaminato 36 persone di tre diverse famiglie. Alcune persone soffrono di orticaria vibratoria, e alcuni no. È un piccolo campione e, come hanno scoperto gli scienziati, è diventato più piccolo quando hanno iniziato il loro studio.

Il coautore dello studio Dan Kastner, M.D., dottorato di ricerca è il direttore scientifico della Divisione di ricerca intramurale presso l'Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano, parte del NIH. Dice che la prima famiglia proveniva da una clinica dell'Istituto nazionale di allergie e malattie infettive, parte del NIH e gestito da uno dei suoi coautori, Hirsh Komarow, M.D.  Komarow ha una coorte di circa 60 pazienti che hanno l'orticaria a causa della stimolazione meccanica (vibrazioni, freddo o esercizio fisico) rispetto alla stimolazione immunologica (come polline o peli di gatto).

Mentre gli scienziati hanno studiato i sintomi della famiglia, hanno trovato uno studio di Yale degli anni '80 su un'altra famiglia con lamentele simili. Il ricercatore di Yale ha messo in contatto gli scienziati con la seconda famiglia, e la seconda famiglia ha inviato una terza famiglia con gli stessi sintomi, che è entrato anche a far parte dello studio.

Ed ecco dove è diventato interessante. “La nostra [prima] famiglia discendeva da [residenti di] una città del Libano chiamata Zgharta, "dice Kastner. “E nella pubblicazione dei primi anni '80, è stato detto che anche la [seconda] famiglia era di Zgharta."

Quando i ricercatori hanno effettuato l'impronta digitale del DNA hanno scoperto che le tre famiglie erano tutte imparentate. "Sono davvero solo rami diversi di una famiglia molto grande, " lui dice.

Le persone con orticaria vibratoria hanno sintomi come rosso, orticaria pruriginosa; mal di testa; facce arrossate; visione offuscata e un sapore metallico in bocca. Questi sintomi non sono in pericolo di vita e di solito scompaiono in circa un'ora, ma possono verificarsi più volte al giorno, rendendo davvero una lunga giornata.

Per arrivare alle ragioni dell'orticaria e di altri sintomi, i ricercatori hanno esaminato i mastociti (cellule della pelle e altri tessuti che rilasciano istamina). L'istamina provoca l'orticaria in risposta a segnali allergici comuni come peli di animali domestici. I ricercatori hanno scoperto che i mastociti rilasciano anche istamina in risposta alle vibrazioni.

Gli scienziati hanno inoltre scoperto che i membri della famiglia che hanno manifestato i sintomi avevano tutti la stessa mutazione genetica sul gene ADGRE2, che è presente nei mastociti.

“ADGRE2 sembra essere un meccanosensore, "dice Kastner. “È qualcosa che rileva i cambiamenti meccanici intorno al mastocita. Sappiamo che anche le persone normali, se fai vibrare la loro pelle un po', avrà orticaria molto lieve e rilascio di istamina, che è il mediatore chimico associato a queste reazioni allergiche. Ma capita per caso che queste famiglie abbiano una mutazione in questo gene che le rende molto più sensibili della persona media».

Il che porta alla domanda:se sei comunque un genetista, perché qualcuno ha un meccanosensore sulla superficie dei mastociti? “È qualcosa su cui ci stiamo grattando la testa da un po' di tempo, "dice Kastner.

“Da quando questo documento è stato pubblicato online, abbiamo già ricevuto diverse richieste da persone che dicono, 'Quello che stai descrivendo in questo articolo è esattamente quello che ho, '” Dan Kastner, M.D., dottorato di ricerca, Direttore Scientifico, Divisione di ricerca intramurale, Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano

Lui ei suoi colleghi hanno una teoria funzionante secondo cui i sensori sono progettati per reagire a cose come le infestazioni parassitarie. "Il disturbo meccanico di avere un parassita nella pelle farebbe scattare i mastociti a rilasciare le loro sostanze chimiche, " lui dice, "e per produrre una risposta allergica. Faremo esperimenti di follow-up per cercare di capire qual è la normale funzione di ADGRE2".

Stanno reclutando nuovi soggetti per aiutare con la ricerca. “Da quando questo documento è stato pubblicato online, abbiamo già ricevuto diverse richieste da persone che dicono, 'Quello che stai descrivendo in questo articolo è esattamente quello che ho, '", dice Kastner.

Sapendo che il gene ADGRE2 è coinvolto, almeno nelle tre famiglie di studio, offre agli scienziati un nuovo strumento mentre continuano a esaminare il motivo per cui le persone hanno allergie, un'area che non è ben compresa.

"Penso che questo porterà a capire in modo molto più dettagliato esattamente che tipo di cose innescano i mastociti, "dice Kastner. “Si sta aprendo – forse, comunque -- un campo [di studio] completamente nuovo”.

Ora è interessante:

Aprendo lo studio a persone al di fuori di questa famiglia allargata, i ricercatori sperano di scoprire se l'allergia può svilupparsi in persone che non hanno la mutazione genetica.