Cosa distingue i mammiferi dagli altri vertebrati? I ricercatori dell'Istituto di ricerca medica Hospital del Mar (IMIM) hanno cercato di rispondere a questa domanda in collaborazione con i ricercatori dell'Universitat Pompeu Fabra (UPF). Per fare questo, hanno analizzato i genomi sequenziati di 68 mammiferi e ne hanno individuati 6, 000 famiglie di geni che si trovano solo in questi animali. Questi sono geni senza omologhi al di fuori dei mammiferi. Negli umani, si stima che rappresentino il 2,5 per cento dei geni che codificano per le proteine. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Biologia ed evoluzione del genoma .
La dott.ssa Villanueva-Cañas afferma che lo scopo del lavoro era "capire quali geni definiscono i mammiferi come una classe. In altre parole, quali geni si trovano solo in questo gruppo." Ha progettato una serie di programmi che hanno permesso di confrontare i genomi di 68 mammiferi. Questi includevano Homo sapiens e altri primati, così come altri mammiferi tra cui la lince iberica. Con questi dati, ha generato un catalogo di circa 6, 000 famiglie di geni esclusivi dei mammiferi. Allo stesso tempo, assegna loro una possibile età di origine in base alla specie in cui sono presenti. Ha anche cercato di capire cosa fanno questi geni usando i dati di espressione (sequenziamento dell'RNA) da diversi tessuti, per vedere dove e come si esprimono, e dati proteomici per verificare se producono proteine.
Alcuni di questi geni hanno un'origine de novo, e non derivano dalla duplicazione di geni preesistenti. I geni de novo sono importanti per acquisire nuove funzioni durante l'evoluzione, come dimostrato da un altro studio condotto dal Dr. Albà ("Origini dei geni de novo nell'uomo e nello scimpanzé, " pubblicato in Genetica Plos ). Il nuovo studio ha identificato le funzioni di alcuni di questi geni, in relazione a come è strutturata la pelle e perché è diversa da quella di, Per esempio, rettili, così come altri geni coinvolti nelle ghiandole mammarie caratteristiche dei mammiferi. Hanno anche identificato peptidi antimicrobici, che partecipano alla difesa dell'organismo contro gli agenti patogeni.
I ricercatori affermano che i geni che hanno trovato sono brevi e di solito solo pochi tessuti. Il dottor Alba dice, "Studi come questo ci aiutano a capire come si formano nuovi geni durante l'evoluzione e se svolgono un ruolo importante nell'adattamento degli organismi al loro ambiente. La catalogazione dei geni dei mammiferi è il primo passo per comprenderne le funzioni. Ci avvicina alla definizione di un insieme di pezzi che hanno avuto origine all'inizio della loro evoluzione e che sono comuni a tutti loro, o alcuni dei loro sottogruppi."
La dottoressa Villanueva-Cañas dice, "Ancora non conosciamo la funzione di una parte importante dei nostri geni, quindi è necessario fare uno sforzo per caratterizzarli." È il caso di uno che è stato identificato durante lo studio (neuronatina), che svolge un ruolo finora sconosciuto nello sviluppo del cervello.
