Le cellule hanno molte faccende da svolgere, ma nessuna è più importante della sintesi delle proteine. La ricetta per questa attività risiede nell'acido deossiribonucleico di un organismo, che eredita da ciascun genitore. Le cellule degli organismi sessualmente riproducenti contengono due insiemi di pacchetti di proteine del DNA, i cromosomi. I geni sono segmenti cromosomici che codificano per proteine e una coppia di geni corrispondenti dei genitori, noti come alleli, possono interagire in modi diversi.
Espressione genica
I geni agiscono come modelli per la sintesi di acido ribonucleico messaggero (mRNA). Gli enzimi trascrivono informazioni genetiche dal DNA del gene su filamenti di mRNA che guidano la sintesi proteica eseguita dai ribosomi delle cellule. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi che contengono circa 20.000 coppie di geni, ma i geni costituiscono solo circa il 2 per cento degli immobili cromosomici. Ogni membro della coppia, o allele, codifica più o meno la stessa proteina, ma la codifica esatta può differire e quindi esprimere diverse versioni della proteina. Alcuni geni sono così mutati che non possono essere espressi come proteine.
Alleli dominanti e recessivi
In alcuni casi, un allele dominante maschera l'espressione del suo partner recessivo. Ad esempio, una pianta potrebbe trasportare geni che codificano per fiori rossi o bianchi. Se il gene rosso è dominante, allora una prole può avere fiori bianchi solo se riceve due alleli per il colore bianco. Una croce di genitori a fiori rossi e bianchi produce circa il 75 per cento di prole a fiore rosso e il 25 per cento di quelli a fiore bianco. Il tratto bianco potrebbe riflettere una mutazione che rende il fiore incapace di produrre pigmento.
Alleli codominanti e semidominati
Alcuni tratti riflettono la stessa egemonia di entrambi gli alleli in una coppia. In questa situazione, l'espressione genica risultante, o fenotipo, è il prodotto delle diverse proteine sintetizzate da ciascun allele. Supponiamo che gli alleli colore del fiore per una specie di piante siano codominanti. Un incrocio tra genitori a fiore rosso e fiori bianchi produrrà prole con fiori rossi e bianchi maculati. Se gli alleli fossero stati incompletamente dominanti, o semidominanti, la prole esibirebbe un fenotipo misto, fiori rosa, perché la prole avrebbe avuto solo una singola dose della proteina che produce il colore rosso.
Rapporti epistatici
L'epistasi è un'interazione tra due o più coppie di alleli diversi che si combinano per influenzare l'espressione di un tratto. A volte, un gene maschera o modifica l'espressione di più geni. Ad esempio, i ricercatori hanno identificato due diversi geni che aiutano a determinare la forma del pettine di un pollo, il gene del pettine rosa e il gene del pettine del pisello. I pettini della progenie mostrano un mix di quattro diversi stili di pettine, indicando che due coppie di alleli sono al lavoro. Le relazioni tra gli alleli in un gruppo epistatico possono dare origine a molti diversi fenotipi.