Comprendere i processi mutazionali in una cellula offre indizi sull’evoluzione di un genoma. Più attivamente, i processi di mutazione vengono studiati nelle cellule tumorali umane, mentre altri genomi vengono spesso trascurati.
Un gruppo di ricerca ha esaminato e confrontato la gamma complessiva di mutazioni nell'E. coli naturale (batterio intestinale) e in laboratorio, concludendo che sono praticamente indistinguibili. I risultati sono presentati in Genome Biology and Evolution diario.
"Le mutazioni si verificano durante il processo di replicazione, ovvero la copiatura del DNA, o durante la "riparazione" del DNA a causa di rotture dei filamenti o altri disturbi. Anche il sistema di riparazione può commettere errori.
"Diversi sistemi di replicazione e riparazione commettono errori diversi e dipendono dal contesto. Solitamente vengono esaminati tre nucleotidi:quello in cui si è verificata la mutazione e due sui lati destro e sinistro di essa.
"Un insieme tipico di mutazioni, insieme ai contesti specifici di un dato sistema, è chiamato firma mutazionale. Ad esempio, gli esseri umani hanno firme mutazionali legate all'esposizione ai raggi UV e al fumo che sono caratteristiche di alcuni tumori", ha affermato il capo dello studio. Il professor Mikhail Gelfand, direttore del Bio Center di Skoltech.
Il team ha condotto uno studio mai visto sul profilo mutazionale dell'Escherichia coli, ovvero il totale delle firme mutazionali dei sistemi di replicazione e riparazione. Il primo passo è stato testare il compito sugli studenti delle scuole superiori della Summer School of Molecular and Theoretical Biology, dove i ricercatori sono entrati in contatto anche con colleghi indiani che lavoravano sperimentalmente sullo stesso problema.
"I nostri partner indiani hanno fornito dati sull'E. coli con sistemi di replicazione e riparazione interrotti. Da loro siamo stati in grado di estrarre firme mutazionali pure caratteristiche di diversi sistemi, quindi abbiamo scomposto i profili mutazionali di E. coli in firme e abbiamo capito quali sistemi contribuiscono maggiormente alle mutazioni," ha continuato Gelfand.
Gli scienziati hanno utilizzato anche dati sperimentali sull'evoluzione a lungo termine dell'E. coli. Questo studio di laboratorio, che è in corso da oltre 30 anni, è condotto da Richard Lenski. Il profilo di mutazione dei ceppi di laboratorio è stato confrontato con quello dei ceppi naturali.
"Abbiamo scoperto che questi profili sono simili. Il ceppo di laboratorio non vive in condizioni simili a quelle della natura, quindi questo risultato è inaspettato. Inoltre, i risultati argomentano contro l'idea che l'evoluzione di E. coli nell'ambiente naturale l'ambiente include episodi alternati di normale evoluzione lenta ed episodi più brevi di evoluzione accelerata in modalità ipermutabile.
"Al contrario, durante l'evoluzione dei ceppi naturali di E. coli, il contributo dei regimi di mutazione atipici all'accumulo complessivo di mutazioni è insignificante", ha affermato Gelfand.