Il ruolo del DNA:
Al centro del patrimonio genetico si trova il DNA (acido desossiribonucleico), la molecola che contiene le istruzioni per la vita nella sua struttura chimica. Il DNA è costituito da quattro diversi tipi di nucleotidi, che si combinano per formare i geni. I geni sono segmenti specifici del DNA che portano il codice per tratti specifici, come il colore degli occhi, la struttura dei capelli o la capacità di digerire determinate sostanze.
Cromosomi e alleli:
I geni risiedono all'interno dei cromosomi, strutture filiformi che si trovano all'interno del nucleo di una cellula. Ogni cellula del corpo umano contiene 23 paia di cromosomi, un set ereditato da ciascun genitore. Ogni cromosoma trasporta più geni, ciascuno dei quali occupa una posizione o un locus specifico.
Le variazioni di geni nello stesso locus sono chiamate alleli. Ad esempio, il gene per il colore degli occhi può avere un allele per gli occhi azzurri e un altro per gli occhi marroni. Un individuo eredita due alleli per ciascun gene, uno da ciascun genitore.
Eredità mendeliana:
I principi dell'eredità genetica furono descritti per la prima volta da Gregor Mendel nel XIX secolo e sono conosciuti come eredità mendeliana. Le leggi di Mendel spiegano come questi alleli interagiscono per determinare i tratti trasmessi alla prole.
Alleli dominanti e recessivi:
Gli alleli possono essere dominanti o recessivi. Un allele dominante esprimerà il suo tratto anche se l'individuo ne porta solo una copia, mentre un allele recessivo manifesterà il suo tratto solo se l'individuo ne possiede due copie. Ad esempio, se l’allele per gli occhi marroni è dominante, un individuo con una copia dell’allele degli occhi marroni e una copia dell’allele degli occhi azzurri avrà comunque gli occhi marroni.
Omozigote ed eterozigote:
Gli individui con due alleli identici per un particolare gene si dicono omozigoti per quel gene, mentre quelli con due alleli diversi sono eterozigoti. Nel nostro esempio del colore degli occhi, un individuo con due alleli degli occhi marroni è omozigote per il colore degli occhi, mentre un individuo con un allele degli occhi marroni e un allele degli occhi azzurri è eterozigote.
Genotipo e fenotipo:
La combinazione di alleli che un individuo possiede per un particolare gene è nota come genotipo, mentre le caratteristiche osservabili che risultano da questi alleli sono chiamate fenotipo. Ad esempio, un individuo con due alleli degli occhi marroni (omozigote) ha un fenotipo degli occhi marroni, mentre un individuo con un allele degli occhi marroni e un allele degli occhi azzurri (eterozigote) ha un fenotipo degli occhi marroni a causa della dominanza di l'allele degli occhi marroni.
Conclusione:
La scoperta dei meccanismi alla base dell’eredità genetica ha rivoluzionato la biologia. Svelando i misteri del DNA, dei cromosomi e degli alleli, i biologi hanno acquisito conoscenze senza precedenti su come i tratti vengono trasmessi di generazione in generazione. Questa conoscenza non solo ha approfondito la nostra comprensione della genetica umana, ma ha anche aperto la strada ai progressi nella genetica medica, nella medicina personalizzata e nell’ingegneria genetica.