Il confronto dei genomi di centinaia di mammiferi ha individuato le regioni cruciali che distinguono gli esseri umani dalle altre specie e che hanno contribuito alle nostre qualità uniche, come la nostra capacità di camminare eretti, comunicare in modi complessi e sviluppare tecnologie sofisticate.

Un’analisi dei genomi di 240 specie di mammiferi, tra cui esseri umani, scimpanzé e gorilla, ha scoperto più di 5.000 “regioni accelerate” – dove l’evoluzione è avvenuta in modo particolarmente rapido – nel lignaggio umano che probabilmente hanno contribuito ai nostri tratti speciali. Queste regioni includono geni che influenzano le caratteristiche specifiche dell’uomo, come la forma del nostro cranio, la nostra capacità di produrre parole e la nostra resistenza all’infezione da HIV.

Il confronto dei genomi dei mammiferi ha anche fornito informazioni sull’evoluzione, rivelando che i mammiferi che vivono stili di vita più diversi tendono ad evolversi più rapidamente, mentre le specie specializzate in una gamma ristretta di attività si evolvono più lentamente.

"Ora che abbiamo 5.000 di queste regioni in mano, possiamo iniziare a concentrarci su quali siano i meccanismi molecolari specifici e quali particolari geni siano responsabili", ha affermato il dott. Ryan Gutenkunst dell'Università dell'Arizona a Tucson, che ha lavorato allo studio. pubblicato sulla rivista Nature .

Il lavoro faceva parte del Mammalian Genome Project , uno sforzo internazionale per sequenziare e confrontare i genomi dei mammiferi del mondo, con l’obiettivo di far luce sull’evoluzione dei mammiferi e aiutare gli scienziati a comprendere la salute e la biologia umana.

"Ci fornisce una base straordinaria e un punto di partenza per l'esplorazione dell'evoluzione umana e della biologia che ci rende unicamente umani", ha affermato il dottor Webb Miller, professore di biologia e informatica alla Penn State University che ha guidato il gruppo di ricerca.

"La cosa veramente nuova e interessante di questo studio è il focus sulle porzioni accelerate del genoma", ha affermato il dottor Tomàs Marques-Bonet del Consiglio nazionale delle ricerche spagnolo, che ha lavorato anche all'analisi.

I risultati indicano che la maggior parte dei cambiamenti evolutivi nel corso di lunghi periodi di tempo avvengono gradualmente e hanno piccoli effetti, ma che cambiamenti drammatici, come quelli coinvolti nell’evoluzione dei primati, possono avvenire rapidamente in periodi “geologicamente brevi” di pochi milioni di anni.

La scoperta di molte altre regioni accelerate coinvolte nell’evoluzione della linea umana aiuterà anche gli scienziati a individuare quali cambiamenti del DNA fossero collegati all’insorgenza o all’accelerazione di malattie genetiche debilitanti, come il cancro, il diabete e le condizioni neurodegenerative, ha affermato il dottor Miller.

Secondo lui i dati sulle regioni accelerate hanno già rivelato, ad esempio, che alcuni geni del sistema immunitario e meccanismi di riparazione del DNA hanno subito un'evoluzione particolarmente rapida nei primati.

"La scoperta più inaspettata è stata che tutte queste regioni accelerate insieme rappresentano circa il 5% del genoma, che è molto più di quanto avessimo mai immaginato", ha affermato il dottor Miller.

Il dottor Miller spera che i dati possano aiutare gli scienziati a comprendere meglio come l’evoluzione umana ha modellato la nostra risposta alle diverse condizioni ambientali e alle pressioni selettive.

"Guardi la specie umana e vedi un'incredibile variazione, non solo tra le specie, ma anche all'interno delle specie", ha detto.

“Siamo molto più variabili in termini di sistema immunitario, fisiologia, comportamento e cognizione rispetto ad altre specie.

"La particolarità degli esseri umani è la nostra straordinaria capacità di adattarsi a nuovi ambienti e di sopravvivere in un'enorme varietà di condizioni."