Un nuovo studio pubblicato sulla rivista "Cell" ha fatto luce su come i cromosomi X e Y interagiscono per determinare il sesso negli esseri umani e in altri mammiferi. La ricerca, condotta da un team di scienziati dell’Università della California, Berkeley, fornisce nuove informazioni sui meccanismi molecolari che regolano la determinazione del sesso e potrebbe avere implicazioni per la comprensione dei disturbi legati al sesso.

Sfondo

Negli esseri umani e in altri mammiferi, il sesso è determinato dalla presenza o dall'assenza del cromosoma Y. Gli individui con due cromosomi X (XX) sono femmine, mentre gli individui con un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) sono maschi. Il cromosoma Y contiene un gene chiamato SRY (regione Y che determina il sesso), che innesca lo sviluppo degli organi riproduttivi maschili durante lo sviluppo embrionale.

Risultati chiave

Il nuovo studio ha identificato una regione precedentemente sconosciuta sul cromosoma X che svolge un ruolo nella regolazione dell’espressione del gene SRY sul cromosoma Y. Questa regione, chiamata "regione di regolamentazione SRY legata all'X" (XSRY), funge da interruttore che controlla l'attivazione di SRY.

Quando la regione XSRY è attiva, si lega a una proteina chiamata Sox9, che poi si lega al gene SRY sul cromosoma Y e ne impedisce l'espressione. Ciò impedisce lo sviluppo degli organi riproduttivi maschili e l'individuo si sviluppa come femmina.

Al contrario, quando la regione XSRY è inattiva, Sox9 non può legarsi al gene SRY e SRY viene espresso. Ciò innesca lo sviluppo degli organi riproduttivi maschili e l'individuo si sviluppa come maschio.

Implicazioni

La scoperta della regione XSRY e del suo ruolo nella regolazione dell'espressione SRY fornisce nuove informazioni sui meccanismi molecolari che determinano il sesso negli esseri umani e in altri mammiferi. Questa ricerca potrebbe avere implicazioni per la comprensione dei disturbi legati al sesso, come i disturbi dello sviluppo sessuale (DSD), che sono condizioni in cui lo sviluppo degli organi riproduttivi è atipico.

Comprendendo le basi genetiche e molecolari della determinazione del sesso, gli scienziati potrebbero essere in grado di sviluppare nuovi trattamenti per i DSD e altre condizioni legate al sesso. I risultati di questo studio potrebbero anche contribuire a una migliore comprensione dell’evoluzione della determinazione del sesso negli esseri umani e in altre specie.