Un team di ricercatori guidato da scienziati del National Institute of Standards and Technology (NIST) e dell’Università del Maryland ha scoperto come sequenze di DNA fondamentali e apparentemente poco importanti, note come promotori dei geni, governano l’espressione delle informazioni genetiche nelle cellule.

I risultati, riportati sulla rivista Nature Communications, forniscono una nuova comprensione di come le cellule controllano l’attività genetica e potrebbero avere implicazioni per lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie per il trattamento di malattie genetiche, cancro e altre condizioni.

I promotori dei geni sono regioni del DNA situate appena a monte dei geni, dove l’informazione genetica trasportata dal DNA viene trascritta in molecole di RNA che vengono poi utilizzate per produrre proteine. I promotori controllano la velocità con cui i geni vengono espressi, determinando la quantità di proteine ​​prodotte.

Gli scienziati sanno da tempo che i promotori contengono sequenze specifiche di nucleotidi, gli elementi costitutivi del DNA, che vengono riconosciuti da proteine ​​chiamate fattori di trascrizione. Questi fattori di trascrizione si legano ai promotori e iniziano la trascrizione, il processo di copia del codice genetico nell'RNA.

Tuttavia, i meccanismi specifici mediante i quali i promotori regolano l’espressione genica sono rimasti poco compresi.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno utilizzato una combinazione di tecniche sperimentali e modelli computazionali per studiare il modo in cui i promotori controllano l'espressione genetica nel batterio *Escherichia coli*. Hanno scoperto che la chiave sta nella spaziatura e nella disposizione delle sequenze nucleotidiche riconosciute dai fattori di trascrizione.

I ricercatori hanno scoperto che la spaziatura ottimale tra queste sequenze, nota come "finestra di spaziatura", è cruciale per l'espressione genica. Quando la spaziatura è troppo corta o troppo lunga, la trascrizione viene inibita.

I ricercatori hanno anche scoperto che la disposizione di queste sequenze, nota come “composizione della sequenza”, è importante per l’espressione genica. I promotori con una maggiore densità di sequenze riconosciute tendono ad essere più attivi, mentre i promotori con una densità inferiore sono meno attivi.

"Il nostro studio fornisce una nuova comprensione di come i promotori regolano l'espressione genetica", ha affermato il Dr. Michael Lynch del NIST, uno degli autori principali dello studio. "Ciò potrebbe aprire nuove strade per lo sviluppo di farmaci e terapie per il trattamento di malattie genetiche, cancro e altre condizioni".

Una potenziale applicazione di questa ricerca è nello sviluppo della terapia genica, che mira a curare le malattie alterando l’espressione dei geni. Comprendendo il modo in cui i promotori controllano l'espressione genica, gli scienziati potrebbero progettare farmaci o terapie mirati a specifici promotori e modificare l'attività dei geni da essi controllati.

I ricercatori stanno continuando a studiare il modo in cui i promotori regolano l’espressione genetica in altri organismi, compreso l’uomo. Stanno anche lavorando per sviluppare nuovi metodi per prevedere l'attività dei promotori, che potrebbero essere utilizzati per progettare terapie geniche più efficaci.