I mitocondri sono organelli essenziali presenti nelle cellule vegetali e animali, responsabili della produzione di energia e di altre funzioni critiche. Tuttavia, le mutazioni nel DNA mitocondriale possono portare a gravi malattie negli esseri umani, note come malattie mitocondriali.
Per capire come le piante prevengono queste malattie, i ricercatori dell’Università della California, Riverside, si sono concentrati su una proteina chiamata fattore di terminazione della trascrizione mitocondriale 1 (mTERF1). Hanno scoperto che mTERF1 svolge un ruolo cruciale nel mantenimento della stabilità del genoma all'interno dei mitocondri delle piante, prevenendo mutazioni dannose e garantendo un'adeguata funzione mitocondriale.
Lo studio, pubblicato sulla rivista “Nature Plants”, ha rivelato che mTERF1 agisce come guardiano del genoma mitocondriale, proteggendolo dai danni e promuovendone la fedele trasmissione alle future generazioni di piante. Questa scoperta suggerisce che la manipolazione dell’attività di mTERF1 o delle proteine correlate potrebbe avere un potenziale terapeutico per il trattamento delle malattie mitocondriali negli esseri umani.
"La nostra scoperta apre nuove strade per esplorare come le piante mantengono l'integrità del genoma mitocondriale e come questa conoscenza può essere applicata alla comprensione e al trattamento delle malattie mitocondriali negli esseri umani", ha affermato il dottor Juan Dong, biologo molecolare vegetale e autore senior dello studio.
I ricercatori hanno utilizzato la pianta modello Arabidopsis thaliana, comunemente nota come crescione, per studiare il ruolo di mTERF1. Attraverso la manipolazione genetica, hanno creato piante di Arabidopsis con livelli ridotti di mTERF1 e ne hanno osservato le conseguenze sulla funzione mitocondriale.
Le piante carenti di mTERF1 presentavano diversi difetti, tra cui crescita ridotta, sterilità maschile e funzionalità respiratoria compromessa nei mitocondri. Inoltre, hanno accumulato mutazioni dannose nel loro DNA mitocondriale, portando a ciò che i ricercatori hanno definito “sintomi simili alla malattia mitocondriale”.
Ulteriori esperimenti hanno rivelato che mTERF1 si lega direttamente a specifiche sequenze di DNA all'interno del genoma mitocondriale, prevenendo la formazione di strutture di DNA dannose che possono causare mutazioni. Questa attività di legame è fondamentale per mantenere l'integrità strutturale del genoma mitocondriale e garantirne l'accurata replicazione.
"Identificando mTERF1 come un attore chiave nel preservare l'integrità del genoma mitocondriale nelle piante, otteniamo preziose informazioni sui meccanismi che proteggono dalle malattie mitocondriali", ha affermato il dottor Dong. "Questa conoscenza potrebbe guidare lo sviluppo di strategie innovative per il trattamento delle malattie mitocondriali negli esseri umani, che attualmente hanno opzioni terapeutiche limitate".
Lo studio evidenzia l’importanza della ricerca di base sulle piante, poiché può fornire informazioni fondamentali sui processi biologici e aprire la strada ai progressi nella salute umana. Comprendendo come le piante mantengono sani i genomi mitocondriali, gli scienziati possono trarre ispirazione e strumenti per combattere malattie devastanti che colpiscono milioni di persone in tutto il mondo.