Perdita di funzione:SKD3 codifica per una proteina transmembrana che svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell'omeostasi del calcio intracellulare. Le mutazioni in SKD3 possono portare alla perdita della sua funzione, con conseguente compromissione del trasporto del calcio e disregolazione della segnalazione del calcio. Questa interruzione dell’omeostasi del calcio può influenzare molteplici processi cellulari, tra cui la crescita cellulare, la proliferazione, la differenziazione e l’apoptosi.
Interazioni proteiche alterate:le mutazioni in SKD3 possono alterare le sue interazioni con altre proteine, portando alla formazione di complessi proteici anormali o all'interruzione di quelli esistenti. Ciò può interferire con vari percorsi cellulari e cascate di segnalazione, contribuendo allo sviluppo della malattia MGCA7. Ad esempio, è stato dimostrato che le mutazioni in SKD3 influenzano la sua interazione con la via della proteina chinasi A (PKA), che è coinvolta nella regolazione delle risposte cellulari a vari stimoli.
Misfolding e aggregazione delle proteine:alcune mutazioni in SKD3 possono portare al misfolding della proteina, provocandone l'aggregazione e l'accumulo all'interno delle cellule. Questi aggregati proteici possono essere tossici per le cellule e comprometterne la normale funzione, contribuendo ai sintomi della malattia MGCA7.
Segnalazione calcio-dipendente compromessa:SKD3 è coinvolto nella regolazione delle vie di segnalazione calcio-dipendenti, che svolgono un ruolo cruciale in vari processi cellulari. Le mutazioni in SKD3 possono interrompere queste vie di segnalazione, influenzando la funzione di cellule e tessuti. Ad esempio, un’alterata segnalazione calcio-dipendente può influenzare il sistema immunitario, portando allo sviluppo di disturbi autoimmuni come MGCA7.
È importante notare che gli esatti meccanismi attraverso i quali le mutazioni in SKD3 causano la malattia MGCA7 possono variare a seconda della natura specifica della mutazione e del suo impatto sulla funzione cellulare. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i meccanismi molecolari e cellulari alla base dello sviluppo della malattia MGCA7 negli individui con mutazioni SKD3.
