Sì, il DNA viene abitualmente utilizzato per identificare le malattie genetiche. I medici possono eseguire test genetici specifici per analizzare il DNA di un individuo per individuare la presenza di mutazioni o alterazioni genetiche note come causa di determinati disturbi. Questi test possono fornire informazioni sul rischio di una persona di sviluppare una malattia genetica, confermare una diagnosi e aiutare a determinare interventi medici e consulenza genetica appropriati.