Nel 2023, sono oltre 7.000 le malattie genetiche umane conosciute. Questi disturbi sono causati da variazioni o mutazioni nella sequenza del DNA di un individuo. Alcune delle malattie genetiche più comuni includono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la malattia di Huntington e la sindrome di Down. I disturbi genetici possono essere trasmessi dai genitori ai figli oppure possono manifestarsi spontaneamente.