La galattosemia è un raro disturbo genetico che colpisce la capacità del corpo di abbattere il galattosio, un semplice zucchero che si trova nel latte e in altri prodotti lattiero -caseari. Esistono diversi tipi di galattosemia, ognuno con gravità variabile. Ecco una rottura delle caratteristiche comuni:
Galattosemia classica (forma più grave):
* Inizio anticipato: I sintomi appaiono in pochi giorni o settimane dopo la nascita.
* Problemi di alimentazione: I bambini lottano per nutrire e vomitare frequentemente.
* Problemi epatici: Il fegato, l'ittero e l'incapacità ingranditi sono comuni.
* Problemi renali: Possono verificarsi proteine nell'urina e insufficienza renale.
* Cataratta: Nuvolosità nell'obiettivo dell'occhio.
* Danno cerebrale: Possono verificarsi ritardo mentale, difficoltà del linguaggio e convulsioni.
altre forme di galattosemia:
* Duarte Galactosemia: Meno grave, spesso con sintomi lievi o nulli.
* carenza di galactokinasi: Meno grave, portando principalmente a cataratta.
Sintomi comuni in tutti i tipi:
* vomito e diarrea: A causa dell'incapacità di elaborare il galattosio.
* Incapacità di prosperare: Scarsa crescita e aumento di peso.
* Ittadino: Ingiallinare la pelle e i bianchi degli occhi.
* Letargia: Lettughezza e mancanza di energia.
complicazioni a lungo termine (se non trattate):
* Insufficienza epatica
* Insufficienza renale
* Danno cerebrale
* cataratta
* Disabilità di apprendimento
* Difficoltà e difficoltà linguistiche
* Pubertà ritardata
* Infertilità
Diagnosi:
* esami del sangue: Misurare i livelli di galattosio nel sangue.
* Test genetici: Per confermare la diagnosi.
Trattamento:
* Dieta rigorosa senza galattosio: Evitamento di tutti i prodotti lattiero -caseari, nonché altri alimenti contenenti galattosio.
* Supplementazione: Fornire nutrienti necessari, come calcio e vitamina D.
* Close Monitoring: Controlli e test regolari per monitorare le complicazioni.
È importante notare che:
* La diagnosi e il trattamento precoce sono cruciali per prevenire gravi complicazioni.
* La galattosemia è una condizione per tutta la vita e richiede una stretta gestione dietetica.
* Con una corretta gestione, le persone con galattosemia possono vivere una vita sana e appagante.
Se hai dubbi sulla salute di tuo figlio, consulta un medico.
