Un team di ricercatori della Southern Medical University ha sviluppato un'applicazione di intelligenza artificiale per aiutare a identificare i compromessi genomici tra diversi tipi di mutazioni che si sono verificate durante l'evoluzione degli esseri umani. Nel loro articolo pubblicato sulla rivista Cell Reports , il gruppo descrive come hanno utilizzato i dati delle associazioni attualmente esistenti sull'intero genoma per insegnare il loro sistema e cosa ha mostrato quando è stato esposto a nuovi dati.

Ricerche precedenti hanno dimostrato che man mano che le creature si evolvono, si verificano mutazioni. Le mutazioni che rimangono nel genoma sono ciò che porta una creatura ad evolversi. Ricerche precedenti hanno anche dimostrato che alcune mutazioni portano a benefici diretti, come la capacità di elaborare determinati alimenti, che consente a una creatura di esistere in un nuovo ambiente. Altre mutazioni, d'altra parte, a volte vanno solo d'accordo. Non forniscono necessariamente alcun beneficio, ma rimangono nel genoma accidentalmente oa causa della loro vicinanza a geni che forniscono un beneficio.

Gli scienziati che studiano il genoma desideravano da tempo uno strumento che potesse essere utilizzato per determinare quali mutazioni nel genoma umano fossero favorite e quali fossero semplici autostoppisti. In questo nuovo sforzo, i ricercatori hanno sviluppato uno strumento del genere, anche se non è ancora chiaro quanto sia veramente utile.

Chiamato DeepFavored, lo strumento è stato creato sviluppando un sistema di intelligenza artificiale per l'apprendimento profondo che è stato alimentato dai dati degli studi di associazione esistenti sull'intero genoma per imparare dalle esperienze di altri ricercatori che hanno lavorato su sforzi specifici precedenti. Quelli inclusi dal team sono stati ristretti agli alleli legati alla dieta e ad altre attività metaboliche, e anche alle mutazioni che hanno permesso di affrontare le variazioni climatiche:l'attenzione si è concentrata sulla capacità unica degli esseri umani di adattarsi a così tante parti diverse del pianeta. Il team ha quindi eseguito lo strumento su tre popolazioni separate e ha trovato quelli che descrivono come esempi di mutazioni da autostop che hanno portato alla suscettibilità alle malattie.

Nel testare il loro nuovo strumento, i ricercatori hanno anche scoperto quelle che descrivono come mutazioni preferite tra le tre popolazioni che hanno testato. Suggeriscono che i loro risultati complessivi indichino che il loro strumento è in grado di trovare prove di compromessi mutazionali nel genoma umano. Hanno anche confrontato i risultati di DeepFavored con altri due algoritmi creati da altri team e hanno scoperto che ha superato entrambi. + Esplora ulteriormente

Utilizzo dell'apprendimento automatico per trovare mutazioni in sequenze genomiche simili di campioni di cancro

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