1. Collezione campione:
* sangue: La fonte più comune. Un piccolo campione viene tratto da una vena.
* Fluido amniotico: Ottenuto attraverso l'amniocentesi, una procedura utilizzata durante la gravidanza.
* Villi corionici: Ottenuto attraverso il campionamento di villi corionici, un'altra procedura prenatale.
* Midollo osseo: A volte utilizzato per tipi specifici di disturbi del sangue.
2. Cultura cellulare:
* Le cellule raccolte sono collocate in un mezzo ricco di nutrienti, permettendo loro di crescere e dividere. Ciò è cruciale perché il cariotipizzazione richiede cellule nella fase metafase della divisione cellulare, quando i cromosomi sono completamente condensati e visibili.
3. Raccolta del cromosoma:
* Una volta che le cellule raggiungono la metafase, vengono trattate con sostanze chimiche per fermare la divisione cellulare e preservare i cromosomi.
* Le cellule vengono quindi trattate per separare i cromosomi da altri componenti cellulari.
4. Colorazione e preparazione:
* I cromosomi sono colorati con coloranti speciali che si legano a diverse regioni del DNA. Questo crea un modello di banda distinto, rendendo ogni cromosoma identificabile.
* I cromosomi sono disposti per dimensioni e pattern di banda utilizzando un microscopio e un software di imaging.
5. Immagine di cariotipo:
* La disposizione finale dei cromosomi, organizzata in coppia, è chiamata cariotipo. È un'immagine fotografica che mostra il set completo di cromosomi.
6. Analisi:
* Un genetista addestrato esamina il cariotipo per eventuali anomalie, come cromosomi mancanti o extra, eliminazioni, inserzioni o traslocazioni.
Usi di cariotipi:
* Diagnosi prenatale: Per rilevare anomalie cromosomiche che potrebbero causare difetti alla nascita.
* Diagnosi del cancro: Per identificare specifici cambiamenti cromosomici associati a vari tumori.
* Test di infertilità: Per valutare la struttura del cromosoma e identificare potenziali cause di infertilità.
* Diagnosi dei disturbi genetici: Per confermare o escludere condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner.
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