Ecco una rottura:
* Emoglobina: Questa è la proteina nei globuli rossi che trasporta ossigeno in tutto il corpo. È fatto di due catene alfa globiniche e due catene di beta globin.
* Mutazione: Nella malattia delle cellule falciformi, una mutazione specifica si verifica nel gene responsabile della creazione della catena beta-globina. Questa mutazione provoca un singolo cambiamento di aminoacido (acido glutammico in valina) nella proteina beta-globina.
* Bollini rossi a forma di falce: Questo cambiamento di aminoacido altera la forma della molecola di emoglobina, causando il raggruppamento e deformare i globuli rossi in una forma falciforme.
* Conseguenze: Questi globuli rossi a forma di falci sono rigidi e appiccicosi, portando a una serie di complicazioni tra cui:
* Blocco dei vasi sanguigni: Le cellule falciformi possono ostruire i vasi sanguigni, portando a dolore, danni agli organi e ictus.
* Anemia: Le cellule falciformi vengono distrutte più velocemente dei normali globuli rossi, portando all'anemia.
* Altri problemi di salute: La malattia delle cellule falciformi può anche portare ad altri problemi di salute come infezioni, crescita ritardata e problemi di visione.
Nota importante: La malattia delle cellule falciformi è una condizione ereditaria. Entrambi i genitori devono portare il gene per il tratto delle cellule falciformi affinché il loro bambino abbia la malattia di cellule falcili.
