Ecco una rottura:
Mutazioni geniche:
* Cosa sono: Alterazioni nella sequenza di DNA all'interno di un singolo gene.
* Tipi:
* Mutazioni punti: Cambiamenti a singolo nucleotide (sostituzioni, inserzioni, eliminazioni)
* Insertions/Eletions: Aggiungendo o rimuovendo i segmenti di DNA, potenzialmente spostando il telaio di lettura.
* Mutazioni di frameshift: Inserzioni o delezioni che interrompono il normale raggruppamento di codoni, portando a una sintesi proteica errata.
* Effetti:
* Mutazioni silenziose: Nessun cambiamento nella sequenza di aminoacidi.
* mutazioni missense: Cambiamento nella sequenza di aminoacidi, potenzialmente influenzando la funzione proteica.
* Mutazioni senza senso: Crea un codone di arresto prematuro, portando a una proteina troncata.
Mutazioni cromosomiche:
* Cosa sono: Alterazioni nella struttura o nel numero di cromosomi.
* Tipi:
* Eliminazioni: Perdita di una parte di un cromosoma.
* Duplicazioni: Copie extra di una porzione di un cromosoma.
* Inversioni: Un segmento di un cromosoma viene lanciato.
* Traslocazioni: Scambio di segmenti di DNA tra cromosomi non omologhi.
* Aneuploidy: Un numero anormale di cromosomi (ad es. Sindrome di Down, sindrome di Turner).
* Effetti:
* Può portare a problemi di sviluppo, disturbi genetici o cancro.
Punti chiave:
* Le mutazioni sono la fonte di variazione genetica.
* Alcune mutazioni sono dannose, alcune sono benefiche e altre non hanno alcun effetto evidente.
* Le mutazioni possono essere ereditate o verificarsi spontaneamente.
* Lo studio delle mutazioni è cruciale per comprendere la salute, l'evoluzione e le malattie umane.
Spero che questo chiarisca il concetto!
