1. Alleli:
* Definizione: Gli alleli sono forme alternative di un gene che occupano lo stesso locus (posizione) su un cromosoma.
* Esempio: Il gene per il colore degli occhi negli umani ha più alleli, come l'allele per gli occhi marroni, l'allele per gli occhi blu e l'allele per gli occhi verdi.
* Tipi di alleli:
* Allele dominante: Un allele che esprime il suo tratto anche se abbinato a un allele recessivo. È rappresentato da una lettera maiuscola (ad es. B per gli occhi marroni).
* Allele recessivo: Un allele che esprime il suo tratto solo se abbinato a un altro allele recessivo. È rappresentato da una lettera minuscola (ad es. B per gli occhi blu).
* Alleli Codominant: Alleli che esprimono entrambi i loro tratti se abbinati. Nessuno dei due alleli è dominante sull'altro. (ad esempio, gruppo sanguigno AB)
* Dominanza incompleta: Alleli che producono un fenotipo miscelato se abbinati. (ad esempio, un fiore rosso attraversato con un fiore bianco produce prole rosa)
2. Varianti geniche:
* Definizione: Le varianti geniche sono variazioni specifiche nella sequenza del DNA di un gene. Queste variazioni possono essere piccole (come un singolo cambiamento nucleotidico) o grande (come una cancellazione o un inserimento di più nucleotidi).
* Tipi di varianti geniche:
* Polimorfismi a singolo nucleotide (SNP): Il tipo più comune di variante genica, che coinvolge un singolo cambiamento nucleotidico nella sequenza del DNA.
* inserzioni ed eliminazioni (indels): Variazioni che coinvolgono l'aggiunta o la rimozione di nucleotidi nella sequenza del DNA.
* Variazioni del numero di copie (CNVS): Variazioni nel numero di copie di un gene o di DNA.
* Varianti strutturali: Variazioni più grandi che comportano riarrangiamenti della sequenza del DNA, come inversioni o traslocazioni.
3. Livelli di espressione genica:
* Definizione: Il livello di espressione genica può variare, influenzando la quantità di proteina prodotta.
* Fattori che influenzano l'espressione genica:
* Fattori ambientali: La dieta, lo stress e l'esposizione alle tossine possono influenzare l'espressione genica.
* Fase di sviluppo: I geni sono espressi in modo diverso in diverse fasi di sviluppo.
* Tipo di cella: Diversi tipi di cellule esprimono diversi set di geni.
4. Modifiche epigenetiche:
* Definizione: Le modifiche epigenetiche sono cambiamenti nell'espressione genica che non alterano la sequenza del DNA stessa. Queste modifiche possono essere ereditate.
* Tipi di modifiche epigenetiche:
* Metilazione del DNA: L'aggiunta di un gruppo metilico al DNA, che può mettere a tacere l'espressione genica.
* Modifiche dell'istone: Modifiche alle proteine dell'istone che confezionano il DNA, che possono influenzare l'espressione genica.
È importante capire che le forme geniche non sono statiche. Possono cambiare nel tempo a causa di mutazioni, ricombinazione genetica e fattori ambientali. Questi cambiamenti possono contribuire alla diversità e all'evoluzione.
