1. Regione del promotore: Questo è l'interruttore "on" per un gene. I ricercatori potrebbero esaminare la regione del promotore per comprendere quali fattori attivano o disattivate un gene e come questa regolamentazione potrebbe essere coinvolta nella malattia o nello sviluppo.
2. Sequenza di codifica: Questa è la parte del gene che contiene le istruzioni per la costruzione di una proteina. I ricercatori potrebbero analizzare la sequenza di codifica per identificare le mutazioni che potrebbero cambiare la struttura o la funzione della proteina, portando alla malattia.
3. Elementi normativi: Queste sono sequenze di DNA che possono influenzare l'espressione genica. I ricercatori potrebbero concentrarsi su elementi regolatori per capire come i geni sono controllati in diversi tipi di cellule o tessuti e come questi controlli possono andare male nella malattia.
È importante notare che i ricercatori possono anche guardare ad altre caratteristiche di un gene, come:
* Introni: Regioni non codificanti all'interno di un gene che vengono rimosse durante la sintesi proteica.
* Exoni: Regioni codificanti all'interno di un gene che sono uniti per formare l'mRNA finale.
* Segnale di poliadenilazione: Una sequenza che segnala la fine di un gene e aiuta con la stabilità dell'mRNA.
Le parti specifiche di un gene che i ricercatori cercano dipendono dalla loro domanda di ricerca.
