1. Per identificare tutti i geni di circa 20.000-25.000 nel DNA umano. Ciò ha comportato la mappatura della posizione di ciascun gene sui cromosomi e la determinazione della sequenza delle coppie di basi da 3 miliardi che compongono il DNA umano.

2. Per creare una mappa dettagliata dell'intero genoma umano. Ciò ha comportato l'identificazione di marcatori in tutto il genoma, simile ai punti di riferimento su una road map, per aiutare a navigare e comprendere l'organizzazione del codice genetico.

Questi obiettivi hanno spianato la strada a immensi progressi nella comprensione della biologia umana, delle malattie e della medicina personalizzata.