La lionizzazione, nota anche come inattivazione del cromosoma X, è un processo che si verifica nei mammiferi femminili in cui uno dei due cromosomi X in ciascuna cellula è inattivato casualmente. Ciò garantisce che le femmine, nonostante abbiano due cromosomi X, non esprimano il doppio della quantità di geni legati all'X rispetto ai maschi.
Ecco una rottura del meccanismo:
1. X-Inattivation Center (XIC): Il processo viene avviato in una regione specifica sul cromosoma X chiamato X Inattivation Center (XIC). Questa regione contiene il gene Xist, un lungo RNA non codificante cruciale per l'inattivazione.
2. Espressione genica di Xist: All'inizio dello sviluppo, un cromosoma X viene scelto in modo casuale per essere inattivato. Il gene Xist sul cromosoma scelto è acceso, mentre il gene Xist sull'altro cromosoma X rimane in silenzio.
3. Rivestimento RNA Xist: Il gene Xist attivato produce una lunga trascrizione di RNA che ricopre l'intero cromosoma. Questo RNA si comporta come un "mantello" che innesca il silenziamento dei geni sul cromosoma.
4. Rimodellamento della cromatina: L'RNA XIST attira proteine che modificano la struttura della cromatina del cromosoma, rendendolo più condensato e inaccessibile ai fattori di trascrizione. Ciò impedisce l'espressione della maggior parte dei geni sul cromosoma inattivo.
5. Inattivazione stabile: Una volta iniziata, l'inattivazione viene mantenuta per tutta la vita della cellula e la sua progenie. Ciò significa che tutti i discendenti di una cellula avranno lo stesso cromosoma X inattivato.
Esempio di organismo:umani
Gli umani sono un ottimo esempio di organismi sottoposti a lyonizzazione. Nelle femmine, uno dei due cromosomi X in ciascuna cellula è inattivato. Questo fenomeno spiega perché le femmine sono mosaici per i tratti legati all'X. Ad esempio, una femmina con un cromosoma X che trasporta un gene per un tratto specifico e l'altro cromosoma X che trasporta un gene diverso per lo stesso tratto esprimerà l'uno o l'altro tratto a seconda del cromosoma X è attivo in una particolare cellula.
Conseguenze della lyonizzazione:
* Compensazione del dosaggio: Garantisce la stessa espressione di geni legati a X nei maschi e nelle femmine.
* Mosaicismo: Le femmine sono mosaici per i tratti legati all'X, il che significa che hanno popolazioni diverse di cellule che esprimono alleli diversi.
* Fenotipi di malattia: Può portare a un'espressione variabile di malattie legate a X a seconda di quale cromosoma X è inattivato.
Nota: Mentre la lionizzazione è in genere casuale, ci sono alcune eccezioni. Ad esempio, in alcuni casi, il cromosoma X inattivo può essere preferenzialmente derivato dalla madre o dal padre. Questo è noto come "Inattivazione X distorta".
La lionizzazione è un affascinante esempio di come funzionano i meccanismi regolatori complessi nelle cellule eucariotiche per garantire una corretta espressione e sviluppo genica.
