Gli esseri umani possiedono 46 cromosomi, ma solo due, X e Y, governano il sesso biologico. Le femmine portano due cromosomi X (XX), mentre i maschi portano uno X e uno Y (XY). Il cromosoma Y ospita geni essenziali per lo sviluppo maschile.
Durante la fecondazione, lo sperma determina il sesso dell’embrione. Se lo sperma porta un cromosoma X, l'embrione XX risultante si sviluppa come femmina. Uno spermatozoo contenente Y produce un embrione XY che avvia lo sviluppo maschile.
Il cromosoma Y contiene la regione Y che determina il sesso (SRY), che, intorno alla settima settimana di gestazione, attiva la formazione dei testicoli. I testicoli emergenti secernono ormoni come il testosterone, guidando lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili.
Le alterazioni del cromosoma Y in genere non sono pericolose per la vita, ma possono compromettere lo sviluppo maschile e la fertilità. In rari casi, gli embrioni ereditano cromosomi Y aggiuntivi. La ricerca attuale suggerisce che i maschi con una Y in più possono mostrare dimensioni corporee maggiori e difficoltà di apprendimento.
