Di Deronte'Smith
Aggiornato il 30 agosto 2022
I progressi nel campo della genetica consentono ora ai medici di diagnosticare, prevedere e trattare un’ampia gamma di condizioni ereditarie. Al centro di questa capacità c’è il cariotipo, una rappresentazione sistematica dei cromosomi di un individuo. Costruendo accuratamente un cariotipo, i ricercatori possono scoprire anomalie genetiche che sono alla base di molti disturbi.
Inizia allineando ciascuna coppia di cromosomi omologhi in ordine decrescente di dimensione. Utilizza la posizione del centromero e il modello di banda come criteri guida per garantire che ciascun cromosoma corrisponda correttamente.
Scrivi il numero totale di cromosomi presenti nel campione. Per gli esseri umani, questo numero è 46, a meno che non esistano anomalie. Le specie non umane come cani o maiali hanno conteggi distinti che devono essere annotati.
Segui il conteggio totale con una virgola, quindi indica i cromosomi sessuali:XX per le femmine e XY per i maschi. Ad esempio, 46,XX identifica una donna; 46,XY identifica un maschio.
Quando è presente un cromosoma in più o mancante, aggiungi un segno + o – seguito dal numero del cromosoma, separato da una virgola dopo i cromosomi sessuali. Ad esempio, un maschio con un cromosoma 19 in più verrebbe scritto come 47,XY,+19 .
Se un cromosoma viene completamente aggiunto o perso, aggiornare di conseguenza il totale iniziale (ad esempio, 47 invece di 46). Eliminazioni o duplicazioni parziali non alterano il primo numero.
Utilizzare l'abbreviazione del per indicare una porzione mancante di un cromosoma. Inseriscilo in una terza serie di parentesi, immediatamente dopo i cromosomi sessuali, e racchiudi il numero del cromosoma interessato.
Immediatamente dopo le prime parentesi, aggiungi un'altra serie di parentesi contenenti p (braccio corto) o q (braccio lungo). Questo indica quale parte del cromosoma manca.
Nelle seconde parentesi inserire il numero del punto di interruzione. Ad esempio, una donna priva del braccio lungo del cromosoma 5 è rappresentata come 46,XX,del(5)(q16) . Qui, "del" indica una delezione, "(5)" identifica il cromosoma, "q" indica il braccio lungo e "16" indica il punto di interruzione.
Altri cariotipi anomali possono seguire convenzioni diverse. Fare sempre riferimento alle più recenti linee guida citogenetiche quando si documentano anomalie.
