Di Timothy Boyer , Biologo molecolare – Aggiornato il 30 agosto 2022
Il DNA è un polimero a doppia elica composto da due filamenti polinucleotidici antiparalleli. Ciascun filamento trasporta una sequenza di nucleotidi, ciascuno con una base azotata:adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Le basi complementari si accoppiano tramite legami idrogeno (A–T, C–G), una caratteristica che consente ai filamenti di separarsi temporaneamente durante la trascrizione.
Durante la trascrizione, un segmento di un filamento di DNA viene copiato dalla RNA polimerasi nell'RNA messaggero (mRNA). In questa copia, la timina (T) è sostituita dall'uracile (U), producendo un RNA a filamento singolo che preserva la sequenza codificante originale. L'mRNA viene elaborato:gli introni vengono rimossi mediante splicing e gli esoni rimanenti vengono legati per formare una trascrizione matura che può essere tradotta.
L’RNA polimerasi legge il filamento di DNA modello e sintetizza un filamento di mRNA complementare nella direzione 5’→3’. L'enzima si ferma in siti specifici dove i fattori di splicing riconoscono i siti donatori e accettori di giunzione, asportando introni non codificanti e unendo gli esoni in una sequenza codificante continua. Il risultato è una molecola di mRNA pronta per la traduzione.
Il ribosoma si attacca all'mRNA processato e legge la sua sequenza nucleotidica in gruppi di tre basi – codoni – ciascuna specificante un singolo amminoacido. Le molecole di RNA di trasferimento (tRNA), ciascuna portante un amminoacido distinto, abbinano il loro anticodone al codone corrispondente sull'mRNA. Questa aggiunta sequenziale di aminoacidi produce una catena polipeptidica che si ripiega in una proteina funzionale.
Un singolo cambiamento nucleotidico nel DNA può alterare un codone, portando a un amminoacido errato nel polipeptide. Tali mutazioni missenso spesso interrompono la struttura tridimensionale della proteina e ne compromettono l'attività biologica, sottolineando la precisione richiesta per la funzione cellulare.
