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Le origini dell'ingegneria genetica risalgono al 1913, quando Alfred Sturtevant, un genetista americano, produsse la prima mappa genetica cromosomica per la sua tesi di dottorato. Ha dimostrato il collegamento genetico durante la meiosi, mostrando come i cromosomi dei genitori si dimezzano per formare spermatozoi e ovuli.
Dopo la scoperta nel 1953 della doppia elica del DNA da parte di Francis Crick e James Watson, Frederick Sanger sviluppò un metodo per sequenziare il DNA, assegnando le quattro basi nucleotidiche:adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Negli anni '80, il sequenziamento era completamente automatizzato.
Nel 1988, il Congresso degli Stati Uniti ha finanziato il National Institutes of Health e il Dipartimento dell’Energia per coordinare la ricerca sul genoma umano. Il progetto genoma umano, inizialmente previsto per durare decenni, ha mappato il 90% del genoma entro il 2000 e ha completato il suo sequenziamento completo nel 2003, appena 50 anni dopo la scoperta della doppia elica.
Le regole di accoppiamento delle basi del DNA (A con T, G con C) sono state confermate, rivelando circa 3 miliardi di paia di basi disposte in 23 coppie di cromosomi nei nuclei umani.
Facciamo un balzo avanti fino all’agosto del 2017, quando team internazionali provenienti da Oregon, California, Corea e Cina hanno applicato CRISPR‑9, una tecnologia di editing genetico, per correggere un gene ereditario del difetto cardiaco (MYBPC3) negli embrioni umani. Il difetto, la cardiomiopatia ipertrofica, porta alla morte improvvisa nei giovani atleti e colpisce circa 1 individuo su 500.
Sono stati testati due approcci. Il primo prevedeva la fecondazione degli ovociti con spermatozoi portatori del gene difettoso MYBPC3, quindi la rimozione della mutazione e l’inserimento di DNA sano. Sebbene questo metodo abbia riparato con successo 36 embrioni su 54, 13 embrioni non avevano la mutazione ma contenevano alcune cellule colpite, mostrando risultati incoerenti.
Il secondo approccio ha introdotto le forbici CRISPR nell’uovo prima della fecondazione, prendendo di mira il DNA mitocondriale. Ciò ha prodotto una percentuale di successo del 72%:42 su 58 embrioni erano esenti da mutazioni, sebbene 16 contenessero DNA fuori bersaglio. Tutti gli embrioni sono stati scartati dopo tre giorni, impedendo qualsiasi esito dello sviluppo.
L’editing della linea germinale rimane inefficace quando entrambi i genitori portano lo stesso gene difettoso, sottolineando la necessità di ulteriori studi. L’attuale legge federale statunitense limita i finanziamenti governativi per la ricerca sulla linea germinale, limitando i progressi. I finanziamenti per lo studio del 2017 sono arrivati dall'Institute for Basic Science della Corea del Sud, dall'Oregon Health &Science University e da fondazioni private.
Sebbene l’idea di adattare i tratti infantili – come il talento musicale o l’abilità atletica – catturi l’immaginazione del pubblico, rimane scientificamente irraggiungibile. L’altezza umana, ad esempio, coinvolge circa 93.000 varianti genetiche. Come ha osservato sul New York Times Hank Greely, direttore del Center for Law and the Biosciences di Stanford, "Non possiamo prevedere che un embrione otterrà un punteggio SAT specifico o possieda un talento particolare; questi tratti derivano da complesse interazioni genetiche."
L’ingegneria germinale si dimostra promettente nella prevenzione delle malattie ereditarie, offrendo speranza alle famiglie con patologie congenite note. Tuttavia, per la maggior parte delle coppie, i costi elevati e i dibattiti etici, insieme alla convinzione che il concepimento naturale sia preferibile, rendono improbabile che l’editing genetico diventi una routine. Il bioeticista Dr. R. Alta Charo dell'Università del Wisconsin-Madison sottolinea che "il sesso è più divertente", evidenziando la riluttanza della società.
Con l'avanzare della tecnologia, il dibattito sull'editing della linea germinale, sulla terapia genetica e sulla possibilità di creare bambini progettati persisterà, richiedendo un attento esame etico, legale e scientifico.
