Jovanmandic/iStock/GettyImages

Anche se molti credono che l’evoluzione elimini i difetti genetici, gli esseri umani continuano a ereditare varianti che li predispongono a malattie gravi. Alcuni di questi geni dannosi offrono vantaggi anche a breve termine e in molti casi la selezione naturale non li ha ancora eliminati.

Definizione

"Un gene deleterio è un gene che virtualmente tutti gli individui ragionevoli giudicherebbero costantemente come causa di morte molto prematura o di gravi problemi di salute che compromettono drasticamente la capacità degli individui affetti di portare avanti piani di vita normali o quasi normali." — Leonard M. Fleck, *Just Genetics:A Problem Agenda*, in *Justice and the Human Genome Project*.

Esempi

• Malattia di Huntington
• Fibrosi cistica
• Malattia di Tay‑Sachs
• Anemia falciforme
• Predisposizione alla malattia coronarica

Nelle popolazioni etniche

La maggior parte degli alleli deleteri sono recessivi e quindi rimangono silenziosi a meno che entrambi i genitori non siano portatori della variante. Nelle comunità geneticamente omogenee o strettamente imparentate, aumenta la possibilità che entrambi i genitori siano portatori, il che spiega la maggiore prevalenza dell'anemia falciforme tra le persone di origine africana e della malattia di Tay‑Sachs negli ebrei ashkenaziti.

Come e perché persistono

Diversi meccanismi aiutano i geni deleteri a sopravvivere alla selezione naturale:

• Mutazione continua – Si formano continuamente nuove copie di un allele dannoso (ad esempio, neurofibromatosi).
• Malattia a esordio tardivo – Le condizioni che si manifestano dopo l’età riproduttiva (ad esempio, la malattia di Huntington) sfuggono alla pressione selettiva precoce.
• Vantaggio eterozigote – Una copia può conferire benefici, come la resistenza alla malaria nei portatori di anemia falciforme.
• Vantaggio storico – Gli alleli che una volta fornivano protezione (ad esempio, la fibrosi cistica che conferisce resistenza al colera) persistono finché la selezione non può eliminarli.