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In tutti gli organismi diploidi – esseri umani, animali e piante – un individuo eterozigote eredita due alleli diversi per un singolo tratto, uno da ciascun genitore. Questi alleli risiedono su cromosomi omologhi che occupano le stesse posizioni su ciascuna coppia di cromosomi, consentendo il confronto del materiale genetico e determinando quale tratto è espresso.
Un carattere eterozigote si verifica quando i due alleli differiscono. Il fenotipo dipende dalla relazione di dominanza:un allele dominante ne maschererà uno recessivo, mentre una dominanza o co-dominanza incompleta può produrre espressioni miste o doppie. Ad esempio, un bambino con un allele per i capelli castani (dominante) e uno per i capelli biondi (recessivo) presenterà tipicamente capelli castani.
Quando due alleli differiscono, possono mostrare uno dei diversi modelli di dominanza:
Gli individui omozigoti possiedono alleli identici (ad esempio, RR o rr). Producono solo prole omozigote. Un genitore eterozigote (Rr) può produrre una progenie sia omozigote che eterozigote, a seconda della combinazione di alleli ereditati.
Un incrocio diibrido coinvolge due tratti diversi, ciascuno con coppie alleliche distinte. L'esempio classico utilizza la forma del seme (rotondo o rugoso) e il colore del seme (giallo o verde). L'incrocio di una pianta omozigote dominante (YYRR) con una pianta omozigote recessiva (yyrr) produce tutta la prole eterozigote F1 (YyRr) che mostra fenotipi dominanti. Quando le piante F1 si autoimpollinano, la generazione F2 mostra un rapporto fenotipico 9:3:3:1 di semi gialli rotondi, verdi rotondi, gialli rugosi e verdi rugosi. Un incrocio monoibrido esamina un singolo tratto. Incrociando una pianta omozigote dominante (YY) con una pianta omozigote recessiva (yy) si ottengono tutti gli F1 eterozigoti (Yy) che mostrano il fenotipo dominante. La generazione F2 segue un rapporto 3:1 tra fenotipi dominanti e recessivi.
Le mutazioni genetiche, che vanno dalle modifiche di una singola base ai grandi segmenti cromosomici, alterano le sequenze di DNA. Quando una mutazione colpisce solo un allele di un gene in un organismo diploide, il risultato è una mutazione eterozigote. Tali mutazioni possono essere ereditate e persistere in ogni cellula, portando potenzialmente a disordini genetici se la proteina alterata è essenziale per il normale sviluppo.
Le mutazioni possono interrompere la funzione delle proteine tramite:
Quando questi cambiamenti compromettono processi biologici critici, possono provocare anomalie dello sviluppo o malattie ereditarie.
Un eterozigote composto porta due distinti alleli mutanti nello stesso locus, uno per ciascun genitore. Entrambi gli alleli sono difettosi, ma ogni mutazione è diversa, il che può aggravare l'effetto fenotipico e spesso porta a presentazioni cliniche più gravi.
Il colore del mantello del cane segue spesso i classici modelli mendeliani. Per i Labrador Retriever, l'allele nero (B) è dominante sul cioccolato (b). Un cane con genotipo BB esprime il nero. Un cane con il Sib esprime anche il nero perché il Si è dominante. Solo un cane bb mostra il cioccolato. Queste relazioni genotipo-fenotipo illustrano come l'eterozigosi determina i tratti osservabili.
