Di Kevin Beck • Aggiornato il 30 agosto 2022
In genetica, ogni gene esiste in due forme, o alleli , tipicamente uno dominante e uno recessivo. Ogni individuo porta due alleli per gene, uno ereditato da ciascun genitore. Quando i genotipi di entrambi i genitori sono noti, la probabilità di base consente di prevedere i genotipi e i fenotipi della prole.
Tuttavia, l'ereditarietà nel mondo reale è complicata dalla ricombinazione , lo scambio di segmenti cromosomici durante la meiosi che rimescola gli alleli e influenza i rapporti attesi.
Immagina un'ipotetica specie aliena in cui i capelli viola (P) sono dominanti su quelli gialli (p) e le teste rotonde (R) dominano le teste piatte (r). Se entrambi i genitori sono eterozigoti per entrambi i tratti (PpRr), i possibili genotipi della prole sono:PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr e pprr.
Un quadrato di Punnett mostra un rapporto genotipico di 1:2:1:2:4:2:1:2:1, che si traduce in un rapporto fenotipico di 9:3:3:1. Cioè, su 16 bambini, ti aspetteresti 9 con capelli viola e testa tonda; 3 dai capelli viola, dalla testa piatta; 3 dai capelli gialli, dalla testa rotonda; e 1 dai capelli gialli e dalla testa piatta. Ciò si traduce in percentuali rispettivamente del 56,3%, 18,8%, 18,8% e 6,2%.
Questi calcoli presuppongono un assortimento indipendente. Il collegamento genetico, ovvero quando due geni sono fisicamente vicini su un cromosoma, viola questo presupposto.
Quando due loci sono vicini tra loro, possono essere ereditati insieme come un blocco attraverso un processo chiamato crossing over . La probabilità di ricombinazione dipende dalla distanza fisica tra i loci:più sono vicini, meno è probabile che un crossover li separi.
Immaginatelo come se fossero amici che stanno vicini a una festa:più siete vicini, più è probabile che interagiate. Il collegamento genetico segue lo stesso principio.
Per stimare la distanza fisica tra due loci utilizzando i dati sulla prole, una tecnica nota come mappatura genetica —i ricercatori confrontano i rapporti fenotipici osservati con i rapporti attesi dall'assortimento indipendente.
In un tipico esperimento, un genitore diibrido (PpRr) viene incrociato con l'individuo doppio recessivo (pprr). Supponiamo che vengano contati 1.000 discendenti con i seguenti fenotipi:
Poiché i geni collegati producono un eccesso di fenotipi parentali e un deficit di fenotipi ricombinanti, la frequenza di ricombinazione viene calcolata come:
(100+98) ÷ (404+100+98+398)=0,20
Moltiplicando per 100 si ottiene una frequenza di ricombinazione del 20%, espressa in centimorgan (cM). Una frequenza di ricombinazione inferiore indica un collegamento più stretto; una frequenza più alta suggerisce che i geni siano più distanti.
In sintesi, i geni che mostrano un'elevata frequenza di ricombinazione sono probabilmente separati da una maggiore distanza cromosomica, mentre una bassa frequenza indica una stretta vicinanza fisica.
