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Occhi marroni, occhi azzurri, capelli scuri, capelli chiari, altezza imponente o bassa statura:i tratti visibili che ci distinguono sono codificati da geni, tratti specifici di DNA che determinano il modo in cui il nostro corpo si sviluppa e funziona.
Le quattro basi chimiche del DNA – adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C) – si accoppiano secondo uno schema preciso per formare una scala a doppia elica. L'ordine di queste basi in ciascun gene determina le proteine prodotte dalla cellula e le leggere variazioni (alleli) tra gli individui rappresentano la maggior parte della diversità umana.
Il nucleo di ogni cellula ospita il genoma umano, un modello molecolare codificato nell’acido desossiribonucleico (DNA). Il DNA è una struttura portante di zucchero-fosfato intrecciata con quattro basi azotate che si accoppiano specificamente:A con T e G con C. Questo accoppiamento di basi complementari conferisce al DNA la sua iconica struttura a doppia elica e gli consente di immagazzinare grandi quantità di informazioni genetiche in un formato compatto e stabile.
Un gene è un segmento definito di DNA che trasporta le istruzioni per costruire una proteina. Gli esseri umani ereditano una copia di ciascun gene da ciascun genitore, risultando in due alleli per gene. Sorprendentemente, oltre il 99% dei circa 20.000-25.000 geni presenti nel genoma umano sono identici in tutte le persone. Il restante <1% – le varianti alleliche – introducono sottili differenze che modellano i tratti individuali. Le dimensioni dei geni variano ampiamente, da poche centinaia di basi a più di due milioni di basi per i geni umani più grandi.
Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso dell'informazione genetica:il DNA viene trascritto in RNA messaggero (mRNA), che viene poi tradotto in proteine. Durante la trascrizione, la doppia elica del DNA si srotola e la RNA polimerasi sintetizza un filamento di mRNA complementare. L'mRNA esce dal nucleo e viene letto dai ribosomi nel citoplasma. Ciascuna sequenza di tre basi (codone) sull'mRNA specifica un amminoacido e il ribosoma collega questi amminoacidi in catene polipeptidiche. Dopo il ripiegamento, il polipeptide diventa una proteina funzionale che svolge ruoli critici nella struttura, funzione e regolazione del corpo.
