Il primo studio su larga scala del DNA umano antico dell'Africa subsahariana apre una finestra tanto attesa sull'identità delle popolazioni preistoriche nella regione e su come si sono spostate e si sono sostituite l'una con l'altra negli ultimi 8 anni. 000 anni.

Le scoperte, pubblicato il 21 settembre in Cellula da un gruppo di ricerca internazionale guidato dalla Harvard Medical School, rispondere a numerosi misteri di vecchia data e scoprire dettagli sorprendenti sugli antenati dell'Africa subsahariana, compresi gli adattamenti genetici per uno stile di vita di cacciatori-raccoglitori e i primi scorci sulla distribuzione della popolazione prima che agricoltori e allevatori di animali spazzassero il continente circa 3, 000 anni fa.

"Le ultime migliaia di anni sono state un periodo incredibilmente ricco e formativo che è la chiave per capire come le popolazioni in Africa sono arrivate dove sono oggi, " disse David Reich, professore di genetica all'HMS e membro anziano associato del Broad Institute del MIT e di Harvard. "Ancestry durante questo periodo di tempo è un paesaggio così inesplorato che tutto ciò che abbiamo appreso era nuovo".

Reich condivide la paternità senior dello studio con Ron Pinhasi dell'Università di Vienna e Johannes Krause dell'Istituto Max Planck per la scienza della storia umana e dell'Università di Tubinga in Germania.

"Il DNA antico è l'unico strumento che abbiamo per caratterizzare la diversità genomica del passato. Ci insegna cose che non sappiamo sulla storia dall'archeologia e dalla linguistica e può aiutarci a capire meglio le popolazioni di oggi, " disse Pontus Skoglund, un ricercatore post-dottorato nel laboratorio del Reich e primo autore dello studio. "Dobbiamo assicurarci di usarlo a beneficio di tutte le popolazioni del mondo, forse soprattutto l'Africa, che contiene la più grande diversità genetica umana al mondo, ma è stata sottovalutata dalla comunità genomica".

Molto tempo a venire

Sebbene la ricerca sul DNA antico abbia rivelato approfondimenti sulla storia della popolazione di molte aree del mondo, scavare nella profonda ascendenza dei gruppi africani non era possibile fino a poco tempo perché il materiale genetico si degrada troppo rapidamente in ambienti caldi, climi umidi.

I progressi tecnologici, compresa la scoperta di Pinhasi e colleghi che il DNA persiste più a lungo in piccoli, densi ossa dell'orecchio, stanno iniziando a rompere la barriera climatica. L'anno scorso, Reich e colleghi hanno utilizzato le nuove tecniche per generare i primi dati a livello di genoma dai primi agricoltori del Vicino Oriente, che ha vissuto tra gli 8, 000 e 12, 000 anni fa.

Nel nuovo studio, Skoglund e squadra, compresi i colleghi sudafricani, Malawi, Tanzania e Kenia, persuaso DNA dai resti di 15 antichi africani sub-sahariani. Gli individui provenivano da una varietà di regioni geografiche e avevano un'età compresa tra circa 500 e 8 anni, 500 anni.

I ricercatori hanno confrontato questi antichi genomi, insieme all'unico altro antico genoma conosciuto della regione, precedentemente pubblicato nel 2015, contro quelli di quasi 600 persone odierne di 59 popolazioni africane e 300 persone di 142 gruppi non africani.

Ad ogni analisi, le rivelazioni sono arrivate.

"Stiamo rimuovendo i primi strati della transizione agricola a sud del Sahara, " ha detto Skoglund. "Già possiamo vedere che c'era un paesaggio completamente diverso di popolazioni appena 2, 000 o 3, 000 anni fa."

Time-lapse genomico

Quasi la metà dei campioni della squadra proveniva dal Malawi, fornendo una serie di istantanee genomiche dalla stessa posizione attraverso migliaia di anni.

Le serie temporali hanno divulgato l'esistenza di un'antica popolazione di cacciatori-raccoglitori che i ricercatori non si aspettavano.

Quando l'agricoltura si diffuse in Europa e nell'Asia orientale, contadini e allevatori si espansero in nuove aree e si mescolarono con i cacciatori-raccoglitori che vi abitavano. Le popolazioni odierne hanno quindi ereditato il DNA da entrambi i gruppi.

Il nuovo studio ha trovato prove di movimenti e mescolamenti simili in altre parti dell'Africa, ma dopo che i contadini raggiunsero il Malawi, i cacciatori-raccoglitori sembrano essere scomparsi senza contribuire con alcun antenato rilevabile alle persone che vivono lì oggi.

"Sembra che ci sia stata una sostituzione completa della popolazione, " ha detto Reich. "Non abbiamo visto prove chiare per un evento come questo da nessun'altra parte."

Le istantanee del Malawi hanno anche aiutato a identificare una popolazione che si estendeva dalla punta meridionale dell'Africa fino all'equatore circa 1, 400 anni fa prima di svanire. Quel misterioso gruppo condivideva le origini con gli odierni Khoe-San (o Khoisan) nell'Africa meridionale e ha lasciato alcune tracce di DNA in persone provenienti da un gruppo di isole a migliaia di chilometri di distanza, al largo della Tanzania.

"È incredibile vedere queste popolazioni nel DNA che non esistono più, " ha detto Reich. "È chiaro che raccogliere ulteriori campioni di DNA ci insegnerà molto di più".

"I Khoe-San sono un popolo così geneticamente distintivo, è stata una sorpresa trovare un antenato strettamente imparentato così a nord solo un paio di migliaia di anni fa, "Reich ha aggiunto.

Il nuovo studio ha anche scoperto che gli africani occidentali possono far risalire il loro lignaggio a un antenato umano che potrebbe essersi separato da altre popolazioni africane anche prima dei Khoe-San.

Collegamenti mancanti

Allo stesso modo, la ricerca ha fatto luce sulle origini di un altro gruppo unico, il popolo Hadza dell'Africa orientale.

"Hanno un aspetto distinto, lingua e genetica, e alcune persone hanno ipotizzato che, come il Khoe-San, potrebbero rappresentare un primissimo gruppo divergente da altre popolazioni africane, " ha detto Reich. "Il nostro studio mostra che invece, sono in qualche modo nel mezzo di tutto."

L'Hadza, secondo confronti genomici, sono oggi più strettamente imparentati con i non africani che con gli altri africani. I ricercatori ipotizzano che gli Hadza siano discendenti diretti del gruppo migrato dall'Africa, e forse anche in Africa, dopo circa 50, 000 anni fa.

Un'altra scoperta era in agguato nell'Africa orientale.

Gli scienziati avevano predetto l'esistenza di un'antica popolazione basandosi sull'osservazione che le persone di oggi nell'Africa meridionale condividono antenati con le persone del Vicino Oriente. il 3, I resti di una giovane ragazza in Tanzania di 000 anni hanno fornito le prove mancanti.

Reich e colleghi sospettano che la ragazza appartenesse a una popolazione di pastori che ha contribuito in modo significativo agli antenati delle persone odierne dall'Etiopia e dalla Somalia fino al Sudafrica. L'antica popolazione era circa un terzo eurasiatica, e i ricercatori sono stati in grado di individuare ulteriormente tale discendenza nella regione del Levante.

"Con questo campione in mano, ora possiamo dire di più su chi fossero queste persone, ", ha detto Skoglund.

La scoperta ha messo a tacere un mistero e ne ha svelato un altro:le persone di oggi nel Corno d'Africa hanno ulteriori antenati del Vicino Oriente che non possono essere spiegati dal gruppo a cui apparteneva la ragazza.

Selezione naturale

Finalmente, lo studio ha compiuto un primo passo nell'uso del DNA antico per comprendere l'adattamento genetico nelle popolazioni africane.

Richiedeva "spremere l'acqua da una pietra" perché i ricercatori stavano lavorando con così pochi campioni antichi, disse Reich, ma Skoglund è stato in grado di identificare due regioni del genoma che sembrano aver subito una selezione naturale negli africani del sud.

Un adattamento ha aumentato la protezione dalle radiazioni ultraviolette, che i ricercatori propongono potrebbe essere correlato alla vita nel deserto del Kalahari. L'altra variante era localizzata su geni legati alle papille gustative, che i ricercatori sottolineano può aiutare le persone a rilevare i veleni nelle piante.

I ricercatori sperano che il loro studio incoraggi ulteriori indagini sul diverso panorama genetico delle popolazioni umane in Africa, sia passato che presente. Reich ha anche detto che spera che il lavoro ricordi alla gente che la storia africana non è finita 50, 000 anni fa, quando gruppi di umani iniziarono a migrare nel Vicino Oriente e oltre.

"La tarda età della pietra in Africa è come un buco nero, dal punto di vista della ricerca, " ha detto Reich. "Il DNA antico può colmare questa lacuna".