Non è un segreto che le famiglie condividano i geni, ma le malattie mentali fanno parte dell'accordo? ©Owen Franken/CORBIS Per secoli, abbiamo intuito attraverso prove aneddotiche che alcuni disturbi della salute mentale crescano forti radici all'interno di alcune famiglie. Se uno dei tuoi parenti di primo grado (è tua madre, papà, fratello, sorella o figlio) si è suicidato, il rischio che farai (o tenterai di farlo) è da quattro a sei volte superiore a quello di qualcuno in una famiglia senza alcun comportamento suicidario [fonte:Landau]. Allo stesso modo, se hai un familiare schizofrenico, hai un rischio elevato per la malattia - infatti, se hai un fratello o una sorella con la schizofrenia, il tuo rischio di svilupparlo è 8 volte superiore alla media di Joe, e se hai un genitore schizofrenico il rischio aumenta del 13,8 percento [fonte:Tsuang].
è circostanziale, o le malattie mentali sono genetiche? La risposta rapida:non è tutto un colpo di sfortuna. Avere un solo consanguineo con un problema di salute mentale aumenta il rischio di averne uno, pure. Ma mentre i professionisti della salute mentale considerano i geni dei tuoi consanguinei un fattore che determina se svilupperai o meno una malattia mentale, i fattori ereditari sono proprio questo:parti di un puzzle. Non sono le uniche cose in gioco. Quando erediti alcuni geni dai tuoi genitori, sei predisposto a determinate condizioni, ma la tua esposizione ai virus, alcol, droghe e altre tossine mentre eri nel grembo materno, così come la tua biologia personale e la chimica del cervello, tutti hanno un ruolo nella tua salute mentale. Sperimentare un trauma, esperienze di vita negative o vivere in un ambiente ad alto rischio sono anche potenziali fattori scatenanti di una malattia psichiatrica. Quello che sappiamo attualmente è che mentre a volte uno, alcuni o tutti questi fattori possono catalizzare la malattia, non sempre, a volte aumentano il rischio ma non si manifestano mai.
Diamo un'occhiata a ciò che sappiamo - e ancora non sappiamo - sulle radici genetiche della malattia mentale, a partire da una grande svolta alla fine degli anni '80.
Nel 2013, i ricercatori hanno scoperto che cinque diverse condizioni di salute mentale condividono una variazione nel loro DNA. © iStockphoto.com/Nicolas Loran Non è stato fino alla fine degli anni '80 che i ricercatori hanno scoperto le radici genetiche di una malattia mentale:il disturbo bipolare. Dopo uno studio decennale, hanno scoperto che le persone colpite dalla malattia condividevano una mutazione genetica sul cromosoma 11 [fonte:Maugh]. Per la prima volta, i ricercatori hanno avuto un modo di concentrarsi su specifici, materiale genetico distintivo che potrebbe aiutare a diagnosticare una malattia mentale piuttosto che fare affidamento esclusivamente sui sintomi di un paziente, che possono (e spesso si verificano) sovrapporsi a diversi disturbi. Disturbo bipolare e schizofrenia entrambi, ad esempio, condividere alcuni sintomi psicotici così come episodi depressivi, che può rendere difficile la diagnosi in alcuni pazienti.
Avanti veloce attraverso qualche altro decennio di ricerca, e prove crescenti suggeriscono che in effetti una manciata di malattie psichiatriche sembrano essere ereditarie. Nel 2013, i risultati del più grande studio genetico sulla malattia mentale fino ad oggi hanno scoperto che cinque condizioni comuni di salute mentale possono condividere tra loro più dei semplici sintomi; essi, inclusi il disturbo bipolare e la schizofrenia, possono condividere una variazione nel loro DNA.
Disordine bipolare, schizofrenia, autismo, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e la depressione maggiore possono sembrare tutti molto diversi l'uno dall'altro, ma i ricercatori che studiano i modelli di ereditarietà della malattia mentale hanno scoperto che le persone con questi cinque disturbi condividono tutte una variazione genetica comune. La variazione sembra verificarsi in quattro regioni del DNA umano. Due di queste regioni, due canali del calcio noti come CACNA1C e CACNB2, sono coinvolti nel modo in cui il calcio arriva da e verso le cellule cerebrali, e aiuta quelle cellule cerebrali a comunicare. CACNA1C, Per esempio, è noto per essere associato alle emozioni, memoria, attenzione e pensiero. (E in studi precedenti, CACNA1C è stato collegato al disturbo bipolare, disturbo depressivo maggiore e schizofrenia.) Varianti genetiche legate a queste cinque malattie mentali sono state trovate anche sui cromosomi 3 e 10; sarà necessario proseguire la ricerca per saperne di più sull'impatto della variazione in tutte e quattro le regioni del DNA, così come il potenziale ruolo dei calcio-antagonisti nel trattamento di queste malattie mentali [fonte:Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium].
Gli scienziati sanno anche che una variante del gene può funzionare all'interno di una famiglia ma potrebbe non essere espressa allo stesso modo da persona a persona, il che spiega perché tua nonna, tua sorella e tua madre potrebbero condividere la stessa variante genetica anormale come parte del loro corredo genetico unico, ma hanno tre diagnosi diverse. Tua nonna potrebbe essere colpita da una grave depressione, tua sorella con l'ADHD e tua madre con... niente. Succede perché i singoli corpi leggono il codice genetico in modi diversi:il modello genetico anomalo può esistere in tutte e tre le donne, ma non può essere attivato o interpretato nello stesso modo (o affatto) ogni volta. Il tuo set di geni è unico, così come il modo in cui li esprimi.
Quando scopriamo (o sospettiamo a causa delle nostre storie familiari) di essere geneticamente predisposti a condizioni come malattie cardiovascolari o cancro, molti di noi vogliono misure preventive e le vogliamo subito. Uno stile di vita sano, e forse farmaci per abbassare il colesterolo, può aiutare a prevenire un infarto. E il cancro? Angelina Jolie, Per esempio, ha preso una posizione proattiva contro il cancro al seno dopo essere risultata positiva per la mutazione ad alto rischio nel gene BRCA-1 - nel 2013 ha subito una doppia mastectomia volontaria. Siamo vicini al giorno in cui saremo in grado di trattare preventivamente la nostra salute mentale come facciamo con altre condizioni croniche?
