Immagine per gentile concessione dell'UCL Institute of Child Health I genitori che sospettano che il loro bambino possa avere una malattia genetica hanno un nuovo strumento nell'arsenale diagnostico del loro medico. Un medico britannico ha migliorato una vecchia pratica di esaminare il viso di una persona per cercare tratti che derivano da malattie genetiche.
È vero. La forma del tuo viso, insieme a determinate caratteristiche del viso, può essere un segno che soffri di una malattia genetica. Ben 17, Sono stati diagnosticati 000 disordini genetici [fonte:Deccan Herald]. Circa 700 di questi disturbi diagnosticati mostrano caratteristiche facciali anormali [fonte:Daily Mail]. Un classico esempio è la sindrome di Down disordine genetico. Questa condizione si verifica quando i bambini ereditano una copia in più del cromosoma 21, dando loro 47 cromosomi, piuttosto che il solito 46. I medici possono facilmente diagnosticare la sindrome di Down a causa delle caratteristiche facciali e craniche uniche ad essa associate. Ma per quanto riguarda i disturbi più rari?
Il Dr. Peter Hammond ha creato un programma per computer per rendere più facile la diagnosi di alcuni di questi rari disturbi. Il programma fornisce una diagnosi accurata, che può aiutare i genitori a prendere decisioni migliori sul trattamento e sulla consulenza genetica per il loro bambino.
Il Dr. Hammond ha trascorso gli ultimi sette anni in giro per il mondo raccogliendo immagini di persone con malattie genetiche e inserendole in un database che ha compilato. Il programma scatta foto di bambini che condividono una malattia genetica, di solito una serie da 30 a 50, e crea un'immagine composita tridimensionale per quel disturbo. Quando un medico incontra una sospetta malattia genetica che lo ha bloccato, può inserire una foto del suo paziente nel database di Hammond. Il programma esamina i tratti del viso, come la distanza tra gli occhi e la larghezza del naso, e confronta i tratti trovati nell'immagine del paziente con quelli dei compositi e fornisce possibili diagnosi. Come controllo, Hammond ha anche inserito nel suo database immagini di bambini senza una malattia genetica, creando un composito di un bambino "normale".
Per 30 dei 700 disturbi caratteristici del viso, Il programma di Hammond offre circa il 90% di accuratezza nella diagnosi. Queste sono generalmente le condizioni più facilmente riconoscibili, come la sindrome di Williams. Le persone che soffrono di questo disturbo genetico hanno brevi, nasi e bocche all'insù, insieme a una piccola mascella e una grande fronte.
La sindrome di Williams è piuttosto rara:alcuni studi dicono che si verifica in uno su 7, 500 nascite, mentre altri dicono che è uno su 10, 000 nascite [fonte:OMIM]. Ma altre malattie genetiche sono ancora più rare. Per un medico di fronte a una condizione sconcertante che non ha mai incontrato prima, Il programma di Hammond offre la possibilità di restringere il campo. Determinare quali geni sono associati alle possibili diagnosi riduce il numero di test necessari per individuare il disturbo. Questo può essere importante per i genitori preoccupati che vogliono sapere di cosa soffre il loro bambino, poiché i test genetici possono costare centinaia o migliaia di dollari ciascuno [fonte:Science Direct].
Il database di Hammond ha già scoperto una nuova caratteristica negli autistici che può essere utilizzata per diagnosticare il disturbo dello spettro autistico. Il programma ha riscontrato un effetto "sbilenco" nelle persone autistiche:il risultato di un lato del cervello più grande dell'altro. L'inventore-medico afferma che prevede di affinare ulteriormente il suo database per poter includere fattori come razza e genere [fonte:BBC].
Mentre il suo lavoro sta decisamente promuovendo il campo della diagnosi medica delle malattie genetiche, Hammond sta effettivamente costruendo su vecchie fondamenta. Continua a leggere per scoprire dismorfologia , lo studio delle caratteristiche fisiche per diagnosticare i disturbi, così come la consulenza genetica.
La tecnica di imaging computerizzato del Dr. Hammond si basa su una tecnica diagnostica consolidata chiamata dismorfologia. Immagine per gentile concessione dell'UCL Institute of Child Health Il Progetto Genoma Umano ha completato la mappatura del sequenziamento genetico del DNA umano nel 2005. Una scoperta che è emersa dall'indagine di 15 anni sulla genetica è che quasi tutte le malattie di cui siamo a conoscenza hanno una sorta di fattore genetico ad essa associato [fonte:National Human Genome Research Institute ].
Le malattie possono essere il risultato di un gene variante trasmesso dai genitori, una mutazione che si verifica su un gene, o uno di questi due fattori che lavorano insieme a fattori ambientali, come il fumo o cattive abitudini alimentari. Non è possibile per un medico esaminare le caratteristiche fisiche esterne di un paziente per determinare se ha un disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o insonnia. Ma fattori come l'ADHD e i disturbi del sonno, combinato con uno studio delle caratteristiche fisiche, può aiutare i medici nella diagnosi di malattie genetiche.
Questo studio delle caratteristiche fisiche è chiamato dismorfologia . La dismorfologia si basa su un insieme stabilito di tratti fisici medi. Utilizzando queste pietre di paragone, i medici possono determinare se un paziente mostra le caratteristiche fisiche associate a una malattia genetica. Per esempio, le fessure per gli occhi dovrebbero essere orizzontali. A seconda dell'orientamento orizzontale delle fessure per gli occhi di un paziente, dire in basso verso il naso, un medico può avere una buona idea di che tipo di disturbo ha a che fare.
Altre misurazioni esaminate nella dismorfologia e considerate nel database composito di Hammond includono la distanza tra gli occhi, la larghezza del ponte del naso, la dimensione del mento e la lunghezza della fronte.
Mentre i programmi e la dismorfologia di Hammond possono aiutare a diagnosticare i disturbi genetici usando le caratteristiche facciali, entrambi sono utili solo dopo che una persona ha già iniziato a svilupparsi fisicamente. Ci sono solo una manciata di malattie genetiche che possono essere trattate, di solito attraverso la terapia farmacologica. Alcuni disturbi genetici che mostrano caratteristiche facciali vengono anche con altri, problemi interni. Persone con sindrome di Williams, Per esempio, di solito hanno anche problemi cardiaci. Una rapida diagnosi attraverso il programma di Hammond può fare in modo che queste condizioni meno ovvie vengano affrontate e trattate prima piuttosto che dopo.
La genetica ha prodotto anche un altro campo, consulenza genetica, che mira a prevenire le malattie genetiche. Attraverso la consulenza genetica, i genitori che hanno o sono portatori di malattie genetiche possono determinare la probabilità che trasmettano la loro mutazione ai loro figli.
Oltre ad essere dominante, i geni possono essere recessivi, il che significa che i difetti nella loro struttura che possono portare a malattie genetiche non compaiono nella persona che li porta. Una volta che sono passati, però, alcune circostanze - come il sesso o un compagno che invia un'altra copia del gene recessivo - possono far diventare il gene dominante, che appare nei bambini. In questo senso, la consulenza genetica può essere una buona idea per tutti i genitori. È raccomandato soprattutto per i genitori che soffrono di una malattia genetica, che hanno già prodotto bambini con una malattia genetica, o coniugi in a matrimonio consanguineo -- un matrimonio tra parenti di sangue.
Mentre il database di Hammond e la dismorfologia in generale sono di natura benigna, la consulenza genetica ha il potenziale per diventare un pendio scivoloso. Mentre i genitori che acquisiscono conoscenza dei propri geni e del potenziale dei loro geni per la produzione di una prole sana possono prendere decisioni più informate sulla riproduzione, spinto all'estremo, approcci di consulenza genetica eugenetica -- la ricerca per perfezionare la razza umana eliminando i tratti indesiderabili.
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