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    Quando un genoma di riferimento non basta

    Un singolo genoma di riferimento non è sufficiente per sfruttare l'intera variazione genetica di una specie, quindi i genomi delle colture sarebbero estremamente utili. La diversità fenotipica delle piante di Brachypodium è dimostrata in questa immagine, che è associato a un comunicato stampa per un articolo di Nature Communications in cui un team internazionale guidato dai ricercatori del DOE Joint Genome Institute ha misurato le dimensioni di un pan-genoma vegetale utilizzando l'erba modello Brachypodium distachyon . Credito:John Vogel

    Finora gran parte della ricerca nel campo della genomica funzionale delle piante si è basata su approcci basati su singoli genomi di riferimento. Ma di per sé, un singolo genoma di riferimento non cattura l'intera variabilità genetica di una specie. Un pan-genoma, l'unione non ridondante di tutti gli insiemi di geni trovati negli individui di una specie, è una risorsa preziosa per sbloccare la diversità naturale. Però, le risorse computazionali necessarie per produrre un gran numero di assemblaggi genomici di alta qualità sono state un fattore limitante nella creazione di pan-genomi vegetali.

    Avere pan-genomi vegetali per colture importanti per le applicazioni di carburante e cibo consentirebbe agli allevatori di sfruttare la diversità naturale per migliorare tratti come la resa, resistenza alle malattie, e tolleranza delle condizioni marginali di crescita. In un articolo pubblicato il 19 dicembre, 2017 in Comunicazioni sulla natura , un team internazionale guidato da ricercatori del Joint Genome Institute (JGI) del Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti (DOE), un DOE Office of Science User Facility presso il Lawrence Berkeley National Laboratory (Berkeley Lab), misurato le dimensioni di una pianta pan-genoma utilizzando Brachypodium distachyon , un'erba selvatica ampiamente utilizzata come modello per colture di cereali e biomasse. Essendo uno dei genomi di punta delle piante della JGI, B. distachyon si colloca tra i genomi di riferimento delle piante più completi.

    "Esiste un vasto numero di geni che non vengono catturati in un singolo genoma di riferimento, " ha aggiunto l'autore senior dello studio John Vogel, capo del gruppo Plant Functional Genomics del JGI. "Infatti, circa la metà dei geni nel pan-genoma si trova in un numero variabile di linee." Lavorando verso l'obiettivo primario di stimare accuratamente le dimensioni di un pan-genoma vegetale, Vogel e i suoi colleghi hanno eseguito l'assemblaggio de novo dell'intero genoma e l'annotazione di 54 linee geograficamente diverse di B. distachyon , producendo un pan-genoma contenente quasi il doppio del numero di geni trovati in ogni singola linea.

    "Il genoma di una specie è un insieme di genomi, ognuno con il proprio tocco unico, " ha aggiunto il bioinformatico JGI e primo autore dello studio Sean Gordon. "Ora sapendo che concentrarsi su un singolo genoma di riferimento porta a stime incomplete e distorte della diversità genetica e ignora i geni potenzialmente importanti per le applicazioni di riproduzione, dovremmo incorporare meglio riferimenti multipli negli studi futuri sulla diversità naturale".

    Inoltre, i geni che si trovano solo in alcune linee tendono a contribuire ai processi biologici (ad es. resistenza alle malattie, sviluppo) che possono essere utili in alcune condizioni ambientali, considerando che i geni trovati in ogni linea di solito sono alla base di processi cellulari essenziali (ad es. glicolisi, trasporto di ferro).

    "Ciò significa che i geni variabili vengono conservati preferibilmente se sono utili in determinate condizioni. Questi sono esattamente i tipi di geni di cui gli allevatori hanno bisogno per migliorare le colture". ha detto Vogel.

    Inoltre, i geni trovati solo in un sottoinsieme di linee mostravano tassi di evoluzione più rapidi, avvicinarsi agli elementi trasponibili (pensati per svolgere un ruolo chiave nell'evoluzione del pan-genoma), ed era meno probabile che si trovassero nella stessa posizione cromosomica di geni funzionalmente equivalenti in altre graminacee.

    Le assemblee di sequenza, le annotazioni genetiche e le informazioni correlate possono essere scaricate dal sito web del progetto BrachyPan:brachypan.jgi.doe.gov. Il Brachypodium distachyon genoma è disponibile sul sito JGI Plant Portal Phytozome:phytozome.jgi.doe.gov.


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