Un globulo rosso di forma normale (a sinistra) contro uno a forma di falce. Credito:Imperial College London
Gli scienziati hanno identificato le mutazioni genetiche che causano le cellule falciformi nei cervi, secondo una nuova ricerca sulla rivista Natura Ecologia &Evoluzione .
Gli scienziati dell'Imperial College di Londra affermano che sebbene la loro ricerca sia nelle sue fasi iniziali, mostra la promessa che alcune specie di cervi potrebbero essere potenzialmente un modello sorprendente in cui studiare gli effetti della falce nell'uomo, come la resistenza alla malaria.
Il team di ricercatori guidato dal dottor Tobias Warnecke dell'Istituto di scienze cliniche dell'Imperial, che includeva il professor Vincent Savolainen del Dipartimento di Scienze della Vita, ha analizzato la composizione genetica dei globuli rossi falciformi e non falciformi (RBC) in 15 specie di cervi, e li abbiamo confrontati con la nostra attuale conoscenza di come il tratto si è manifestato negli esseri umani. Hanno scoperto che il tratto a falce nel cervo ha preso un diverso percorso evolutivo rispetto al tratto negli umani.
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue che distorce la forma delle cellule del sangue negli esseri umani. Dove i globuli rossi sono solitamente a forma di ciambella e passano facilmente attraverso i vasi sanguigni, il tratto deforma i globuli rossi in formazioni a mezzaluna o a falce.
Negli umani, questi globuli rossi falciformi si bloccano e si accumulano in piccoli vasi sanguigni e organi, provocando forti dolori, anemia, mancanza di ossigeno, e danni agli organi, vasi e articolazioni. Però, a differenza degli umani, i cervi con cellule falciformi non soffrono dei sintomi debilitanti. Questo li rende modelli interessanti in cui studiare come la genetica influenza le caratteristiche delle cellule falciformi, per esempio nella resistenza alla malaria.
Dagli anni Sessanta, gli scienziati sanno che sia i cervi che gli esseri umani possono avere cellule falciformi, e che il tratto è legato a mutazioni in una proteina del sangue chiamata beta globina. Però, fino ad ora non sapevano se la falce fosse causata dalla stessa mutazione. Per scoprirlo, i ricercatori hanno mappato le mutazioni che causano il tratto nei cervi e lo hanno confrontato con la mutazione della malattia umana.
Nelle zone calde con alti tassi di malaria come parti dell'Africa e dell'Asia, la mutazione che dà origine all'anemia falciforme è diffusa nell'uomo e nei cervi. Questo dà un vantaggio evolutivo perché coloro che portano una copia sana e una mutata del gene sono più resistenti alla malaria. Però, il meccanismo di protezione è poco conosciuto.
Gite genetiche
I globuli rossi di forma normale passano facilmente attraverso i vasi sanguigni (a sinistra), mentre quelli a forma di falce si bloccano e causano blocchi. Credito:Imperial College London
Sorprendentemente per i ricercatori, hanno scoperto che il tratto a falce nel cervo aveva preso un diverso percorso evolutivo rispetto al tratto negli umani. In cervo con cellule falciformi, tre dei 146 amminoacidi, o "mattoni", che formano la beta globina differiscono sistematicamente dalle specie di cervo che non hanno la falce. Tuttavia negli esseri umani con cellule falciformi, il cambiamento di forma è causato da una mutazione completamente diversa che colpisce una parte diversa del gene.
I ricercatori affermano che sebbene l'architettura genetica della falce sia diversa tra uomo e cervo, entrambi producono globuli rossi della stessa forma. In entrambe le specie, le mutazioni provocano la formazione di fibre lunghe, che si intrecciano e crescono abbastanza a lungo da distorcere la forma della cellula.
Un nuovo modello?
I ricercatori sperano che il cervo possa fungere da modello prezioso per aiutare gli scienziati a comprendere il legame tra la malaria e la falce nell'uomo, anche se dicono che questo richiederà molte più ricerche.
Il dottor Warnecke ha dichiarato:"Ancora non sappiamo come la falce protegga le persone dalla malaria, ma abbiamo molte idee da esplorare. Se si scopre che la falce nel cervo accade anche perché protegge dalla malaria, allora potremmo essere in grado di iniziare a pensare al cervo come a un modello per aiutarci a capire il collegamento.
"La stessa mutazione che causa sintomi debilitanti è la stessa che protegge dalla malaria. Confrontando le basi genetiche del cervo e della falce umana, speriamo di scoprire perché questo è, e come possiamo usare questa conoscenza per alleviare i sintomi dell'anemia falciforme e della malaria".
