L'editing genetico ha affascinato scienziati e medici con visioni allettanti sull'eliminazione di malattie ereditarie debilitanti. Potrebbero condizioni come la malattia di Huntington, Per esempio, essere curati utilizzando uno strumento che funge da "forbici molecolari" per rimuovere e sostituire il DNA che causa la malattia? O, l'editing genetico indurrebbe alcuni a progettare bambini con geni codificati per un'intelligenza superiore, bellezza o capacità atletiche?

La tecnologia di editing genetico sta avanzando rapidamente, mettere gli strumenti in prima linea nella ricerca medica. Uno degli strumenti di editing genetico più conosciuti è CRISPR-Cas9, che sta per brevi ripetizioni palindromiche raggruppate regolarmente interspaziate e proteine ​​associate a CRISPR. CRISPR-Cas9 ha il potenziale per rendere più veloce l'editing genetico, più economico e preciso, che potrebbe accelerare gli studi e i risultati della ricerca di base.

Sebbene la Mayo Clinic non utilizzi l'editing genetico come parte di alcun trattamento, sta studiando le implicazioni. Megan Allyse, dottorato di ricerca, un bioeticista che lavora con il Programma di Bioetica del Mayo Clinic Center for Individualized Medicine e il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, avverte che, insieme a miglioramenti nella comprensione del genoma, l'editing genetico pone anche preoccupazioni etiche.

"È importante avere conversazioni pubbliche per comprendere i limiti di questa nuova tecnologia. Quali sono le migliori pratiche (per l'editing genetico)? Quali sono le implicazioni? Quali sono gli abusi di tecnologie come questa? Come possiamo sfruttarle a beneficio dei pazienti? Come evitiamo di danneggiare le popolazioni o aumentare le disparità di salute o effetti collaterali che non sono accettabili?" disse Allyse.

Allyse condivide quattro fattori chiave sul perché l'editing genetico è ancora lontano anni dalla pratica medica:

-Ci sono molte cose che non abbiamo ancora capito.

"CRISPR-Cas9 è uno strumento che funziona molto bene, " Allyse ha detto. "Il problema è con noi e come utilizziamo lo strumento. La tecnologia può essere utilizzata in molti modi:può essere dannosa o benefica. Sappiamo così poco del genoma umano e di come funziona. Come puoi modificare ciò che non conosci?"

Una preoccupazione è che l'editing genetico non funzionerà come vorremmo. Allyse indica uno studio che ha scoperto che gli embrioni hanno rifiutato i tentativi di sostituire una sequenza di codice genetico che codificava per la malattia con DNA sano. Anziché, gli embrioni sono tornati al DNA ereditato dai genomi dei genitori per sostituire ciò che è stato rimosso.

Un'altra preoccupazione è che la modifica di una porzione di un gene potrebbe portare a danni o effetti collaterali indesiderati in un'altra parte di quel gene.

"Per esempio, alcuni dei geni che sono stati associati all'intelligenza sono stati anche associati alla psicopatia, "Allyse ha detto. "Vogliamo alterare l'intelligenza genetica solo per rischiare di creare problemi psicotici in una parte diversa del genoma? Vale la pena rischiare?"

-Le tecnologie esistenti possono realizzare la stessa cosa.

I ricercatori stanno studiando se l'editing genetico possa essere utilizzato per rimuovere i difetti negli embrioni per prevenire malattie ereditate geneticamente. Le modifiche alla porzione germinale (ereditata) del genoma influenzerebbero quindi tutti i futuri discendenti di quell'embrione.

Però, Allyse sottolinea che non dobbiamo ricorrere all'editing genetico per raggiungere questo obiettivo. I genitori possono sottoporsi a screening del portatore per sapere se hanno una variante che causa la malattia che potrebbe essere trasmessa ai bambini. E, i test del DNA in vitro possono identificare embrioni con condizioni genetiche note. I genitori hanno la possibilità di utilizzare la fecondazione in vitro per impiantare solo embrioni sani.

"Per la maggior parte, abbiamo già la tecnologia per fare ciò che l'editing genetico cerca di ottenere, " Allyse ha detto. "Abbiamo una comprovata esperienza con la tecnologia esistente. Perché dovremmo ricorrere all'incertezza dell'editing genetico per fare la stessa cosa?"

-La genetica è solo un fattore da considerare.

La ricerca ha dimostrato che l'ambiente, le abitudini personali e il modo in cui qualcuno viene allevato tendono a svolgere un ruolo maggiore rispetto alla genetica nella salute e nella malattia in generale.

"Le persone tendono a sopravvalutare il fatto che la genetica sia l'essenza, risposta finale a tutto, " ha detto Allyse. "Ad eccezione di alcuni, condizioni chiaramente genetiche, la ricerca ha dimostrato che l'accesso all'istruzione, la nutrizione e le vaccinazioni possono avere un'influenza maggiore sulla salute e sulle capacità di un bambino rispetto alla genetica".

-La pratica medica non è pronta per questo.

Allyse ha affermato che l'applicazione clinica più vicina all'editing genetico potrebbe essere il suo utilizzo nella terapia genica. La terapia genica viene utilizzata per sostituire le carenze genetiche, come quando gli enzimi o gli amminoacidi del corpo non funzionano correttamente. L'editing genetico può rendere la terapia genica più efficace accelerando la ricerca e fornendo una terapia sostitutiva in posizioni più precise all'interno del genoma.

Nonostante che, Allyse prevede che l'editing genetico è ancora tra molti anni dall'entrare a far parte della pratica medica tradizionale, se mai ci arriva".

Semplicemente non abbiamo la conoscenza di come avrà un impatto sulla nostra salute generale.

Non abbiamo i meccanismi per capire. La pratica medica e la società non sono ancora pronte affinché l'editing genetico diventi parte delle cure cliniche di routine, " dice la dottoressa Allyse.

A parte l'editing genetico, ricercatori e medici-scienziati presso il Mayo Clinic Center for Individualized Medicine continuano a cercare modi per applicare le ultime tecnologie genomiche, scienza molecolare e clinica alla cura personalizzata di ogni individuo, in modo che i pazienti ricevano esattamente le cure di cui hanno bisogno, quando ne hanno bisogno, e per rispondere ai bisogni insoddisfatti del paziente.

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