Con l'avvento delle tecnologie di sequenziamento di prossima generazione, il sequenziamento del DNA associato a siti di restrizione (RAD-seq) è diventato un metodo tradizionale per ottenere rapidamente polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) ad alta densità negli organismi grazie alla sua indipendenza dai genomi di riferimento. Tuttavia, pochi studi hanno esaminato l'impatto dell'utilizzo di specie strettamente correlate come genomi di riferimento rispetto all'utilizzo della specie stessa come genoma di riferimento.
In uno studio pubblicato su Plant Science , i ricercatori del Xishuangbanna Tropical Botanical Garden (XTBG) dell'Accademia cinese delle scienze hanno valutato i vantaggi e i limiti di entrambi gli approcci basati sui riferimenti, utilizzando una specie strettamente correlata come genoma di riferimento rispetto all'utilizzo della specie stessa come genoma di riferimento.
Utilizzando il software bioinformatico STACKS, i ricercatori hanno studiato l'effetto dell'utilizzo di diversi genomi di riferimento sulla identificazione degli SNP. Hanno utilizzato i dati RAD-seq di 242 individui di Engelhardia roxburghiana, un albero tropicale della famiglia delle noci (Juglandaceae). Si sono concentrati su due diversi genomi di riferimento:utilizzando una specie strettamente correlata (ovvero Pterocarya stenoptera) come genoma di riferimento e utilizzando la specie stessa (ovvero Engelhardia roxburghiana) come genoma di riferimento.
Hanno trovato una differenza significativa nel numero di SNP ottenuti tra l'utilizzo della specie stessa come genoma di riferimento e l'utilizzo di una specie strettamente correlata come genoma di riferimento, con la prima che produceva significativamente più SNP rispetto alla seconda.
"Questo risultato indica che scegliere la specie stessa come genoma di riferimento è la soluzione ottimale per l'identificazione degli SNP", ha affermato Li Jie di XTBG.
I ricercatori suggeriscono che i genomi di riferimento di specie strettamente imparentate possono essere utilizzati quando la specie stessa non è disponibile come riferimento. Si raccomanda di evitare l'uso di specie con una lontana parentela filogenetica.
"Il nostro studio contribuisce ad arricchire la comprensione dell'impatto dell'acquisizione di SNP quando si utilizzano diversi genomi di riferimento", ha affermato Meng Honghu, autore corrispondente dello studio.
Ulteriori informazioni: Pei-Han Huang et al, Genomi di riferimento diversi determinano risultati diversi:confronto delle chiamate SNP in RAD-seq di Engelhardia roxburghiana utilizzando genomi di riferimento diversi, Scienza vegetale (2024). DOI:10.1016/j.plantsci.2024.112109
Fornito dall'Accademia cinese delle scienze
