Hanno i peni e i testicoli più piccoli di tutte le scimmie e producono una bassa quantità di sperma che non nuota velocemente né si lega facilmente alle uova. In effetti, il loro sistema riproduttivo potrebbe funzionare al livello più basso possibile per un mammifero.

Poiché i gorilla condividono un antenato comune e oltre il 98% del loro DNA con gli esseri umani, la genetica dietro i loro genitali e spermatozoi anomali potrebbe contenere risposte sull'infertilità negli uomini.

Un gruppo di ricerca guidato dall'Università di Buffalo ha scoperto che, in effetti, alcuni degli stessi geni le cui mutazioni hanno dato origine a un sistema riproduttivo maschile di gorilla a basso funzionamento potrebbero anche essere responsabili dell'infertilità maschile umana.

In uno studio pubblicato il 9 maggio su eLife , i ricercatori hanno identificato 109 geni dei gorilla legati alla riproduzione che spesso sono mutati quando presenti negli uomini infertili. Probabilmente ce ne sono ancora altri da identificare.

"Abbiamo una serie di geni coinvolti nella biologia dello sperma e che presentano segni di mutazioni dannose nei gorilla. Possiamo quindi osservare quegli stessi geni negli uomini infertili e vedere se presentano mutazioni", afferma l'autore principale dello studio, Vincent. Lynch, Ph.D., professore associato di scienze biologiche presso l'UB College of Arts and Sciences.

"In questo caso il genoma del gorilla funge essenzialmente da strumento di scoperta per trovare geni candidati per la fertilità maschile umana che in precedenza non saremmo stati in grado di identificare."

I gorilla non hanno competizione tra gli spermatozoi

I piccoli genitali dei gorilla maschi e il basso numero di spermatozoi possono essere attribuiti al loro sistema di accoppiamento poliginoso. La figura intimidatoria del maschio alfa silverback gli dà un accesso quasi esclusivo alle femmine del suo gruppo, quindi il suo sperma non compete con lo sperma di altri maschi all'interno del tratto riproduttivo femminile.

"Ci sono due modi per competere per i compagni:puoi usare il tuo corpo o il tuo sperma", dice Lynch. "La maggior parte dei mammiferi usa una combinazione di entrambi. I gorilla usano solo il corpo."

Questa mancanza di competizione spermatica probabilmente ha portato all'evoluzione di piccoli testicoli con poche cellule produttrici di sperma, nonché di sperma strutturalmente anormale e immotile. Questi tipi di mutazioni genetiche dannose verrebbero normalmente eliminati da una popolazione attraverso la cosiddetta selezione purificante, ma a volte la selezione purificatrice è così rilassata che le mutazioni si fissano all'interno di una specie nel tempo.

Il team di ricerca guidato dall'UB si è chiesto se l'identificazione dei geni rilassati nei gorilla potesse portare a identificare geni cruciali per la fertilità umana.

L’infertilità colpisce circa il 5%-7% delle coppie in tutto il mondo, ma la genetica sottostante non è ben compresa. Per prima cosa, ci sono circa 22.000 geni in una singola persona. Anche se in uno di essi viene rilevata una mutazione, è difficile sapere se influisce sulla capacità di riprodursi.

"Quindi, invece di cercare mutazioni rare in tutti i geni di un uomo, si potrebbero considerare solo quei geni le cui controparti di gorilla causano una biologia spermatica anomala", afferma Jacob Bowman, Ph.D., ricercatore post-dottorato nel laboratorio di Lynch e primo autore dello studio. autore.

I geni dei gorilla "rilassati" sono spesso mutati negli uomini infertili

In primo luogo, i ricercatori hanno utilizzato modelli forniti dal Center for Computational Research (CCR) della UB per cercare segni di selezione purificante rilassata in un set di dati di oltre 13.000 geni in 261 mammiferi. Di questi geni, 578, ovvero il 4,3%, mostravano tali firme nella stirpe dei gorilla.

Per determinare quali di questi geni rilassati dei gorilla influiscono sulla fertilità maschile, il team li ha eliminati nel moscerino della frutta, Drosophila melanogaster.

"La maggior parte dei geni importanti per la biologia riproduttiva sono conservati in molte specie diverse, inclusa la Drosophila, e si possono fare questi esperimenti sulla perdita di funzione su larga scala nella Drosophila in un modo che non è possibile fare in altri organismi," Lynch dice.

La soppressione di questi geni nei moscerini della frutta ha confermato che molti di essi sono cruciali per la funzione riproduttiva maschile, inclusi 41 geni non precedentemente associati alla fertilità maschile.

Successivamente, i ricercatori hanno confrontato i geni rilassati dei gorilla con un database genomico di 2.100 uomini infertili, da quelli con un basso numero di spermatozoi a quelli senza sperma. In totale, hanno scoperto che 109 dei geni rilassati dei gorilla erano significativamente arricchiti per mutazioni con perdita di funzione negli uomini infertili, indicando che questi geni sono probabilmente associati all'infertilità maschile umana.

"Solo pochi anni fa, non c'erano abbastanza genomi sequenziati e potenza di calcolo per condurre questo tipo di studi", dice Lynch. "Man mano che la scienza raccoglierà più dati genetici, comprenderemo meglio il motivo per cui si verifica l'infertilità."