Le mutazioni genetiche sono lo strumento con cui la natura aggiunge nuove variazioni alla vita. Se le mutazioni danno origine a tratti vantaggiosi, questi vengono tramandati attraverso le generazioni successive e possono diffondersi all'intera popolazione di una specie.
L’evoluzione non sarebbe possibile senza le mutazioni che spuntano di tanto in tanto per conferire nuovi attributi alle creature. Prendiamo ad esempio gli esseri umani. Circa 12.000 anni fa un singolo essere umano ebbe una mutazione che gli garantì l'incredibile potere di digerire il latte di mucca. Oggi questa mutazione è una caratteristica comune e abbiamo interi settori dedicati alla produzione e alla vendita di latte vaccino in varie forme.
Gli scienziati stimano che ogni volta che il genoma umano si replica si verificano circa 100 nuove mutazioni. La maggior parte di essi sono benigni e trascurabili, ma ogni tanto una mutazione si esprime sotto forma di un'abilità apparentemente sovrumana. Queste sono otto di queste supermutazioni.
ContenutoPer quanto riguarda la visione dei colori, gli esseri umani hanno una vista piuttosto acuta rispetto agli altri animali. Avere tre tipi di coni presenti nei nostri occhi ci offre un vantaggio evolutivo come cacciatori-raccoglitori permettendoci di individuare meglio frutti e bacche rispetto agli animali con solo due tipi di coni.
Il daltonismo è una condizione causata da una mutazione genetica che disabilita uno di questi coni. È molto più comune nei maschi, poiché i geni responsabili della rilevazione dei colori rosso e verde si trovano solo sul cromosoma X. Poiché gli uomini hanno solo una copia X, se si verificano mutazioni sul cromosoma X è più probabile che presentino tratti alterati rispetto alle donne che hanno due cromosomi X.
Ma cosa succederebbe se invece di disabilitare uno dei coni, una mutazione aumentasse la gamma di colori che è in grado di rilevare? Se la mutazione si verificasse in un uomo, probabilmente risulterebbe solo in uno spettro di colori leggermente spostato. Ma in una donna, se uno dei suoi cromosomi X avesse questa mutazione e l'altro no, ipoteticamente la donna avrebbe la capacità di vedere una gamma più ampia di colori non rilevabili dalla maggior parte delle persone.
Secondo uno studio pubblicato sul Journal of Vision , circa il 12% delle donne ha questo tipo di "supervisione", sebbene gli scienziati abbiano ufficialmente etichettato questa condizione come tetracromia.
http://www.waivingentropy.com/2012/06/19/the-paradox-of-tetrachromacy/ Fonte:Waivingentropy.com
Ricorda quel film Unbreakable dove Bruce Willis e Samuel L. Jackson si trovano agli estremi opposti dello spettro della densità ossea? Questo concetto si basa su un gene noto come proteina 5 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (LRP5), che controlla la densità ossea del corpo. Le mutazioni di questo gene possono causare malattie degenerative come l’osteoporosi, che lasciano le ossa fragili e fragili. Ma, in alcuni rari casi, questo gene può aumentare la densità ossea fino al punto da renderla indistruttibile a livello di adamantio.
In uno di questi casi, un ragazzo dell'America del Midwest ha avuto un terribile incidente automobilistico e se ne è andato senza nemmeno un dito fratturato. Ciò spinse medici e scienziati a esaminare i suoi parenti e, con loro grande stupore, scoprirono che nessuno nella sua famiglia aveva mai rotto un osso, compreso un nonno di 93 anni.
C’è però un leggero effetto collaterale nella condizione di “osso indistruttibile”. Alcune persone con la mutazione LRP5 mostreranno anche escrescenze ossee sporgenti sul palato.
http://healingsourcepharmacy.ca/event/osteoporosis-bone-density-clinic/ Fonte:Healingsourcepharmacy.ca
Le persone con la condizione genetica nota come sindrome di Marfan tendono ad essere estremamente flessibili. In realtà, terribilmente flessibile. Così terrificante che possono fare carriera interpretando fantasmi e demoni sfigurati nei film horror. O almeno questo è quello che ha fatto l'attore spagnolo Javier Botet quando ha scoperto di poter piegare e torcere il suo corpo in posizioni contorte e folli.
La sindrome di Marfan colpisce i tessuti connettivi del corpo. Le persone che ne soffrono tendono ad essere anormalmente alte, hanno arti allungati ed essere altamente flessibili. Tuttavia, si tratta di una malattia a spettro, il che significa che le persone con casi lievi possono condurre una vita abbastanza normale, ma i casi gravi possono portare a difetti cardiaci e altri fallimenti d'organo che potrebbero essere pericolosi per la vita.
http://metro.co.uk/2015/07/25/this-is-what-the-terrifying-ghost-from-mama-looks-like-in-real-life-5312490/ Fonte:Metro.co. Regno Unito
Alcune ricerche hanno dimostrato che le persone con i capelli rossi hanno una maggiore tolleranza al dolore pungente e al cibo piccante. Anche se questo potrebbe avere qualcosa a che fare con le voci secondo cui non hanno un'anima, è più probabile che sia dovuto a una variazione del gene MCR1, che produce capelli rossi e limita anche la produzione di melanina (il motivo per cui tutte le persone con i capelli rossi sono così pallide). scuoiato). Probabilmente è un bene che possano sopportare anche il dolore, dal momento che la stessa mutazione genetica li rende meno reattivi agli anestetici che vengono iniettati sotto la pelle.
https://science.howstuffworks.com/science-vs-myth/everyday-myths/redhead-anesthesia1.htm Fonte:Science.howstuffworks.com
La maggior parte degli adulti ha bisogno di sette-nove ore di sonno a notte per essere completamente riposati la mattina successiva. Tuttavia, nel 2009, è stata pubblicata una rivista in cui gli scienziati hanno identificato la prima mutazione genetica correlata alla durata del sonno in qualsiasi specie.
Dopo aver condotto test genetici sui partecipanti al test del sonno, i ricercatori hanno scoperto una madre e una figlia che condividono una copia anormale di un gene noto come DEC2, che influenza il ritmo circadiano. Il risultato è che richiedono molto meno sonno rispetto alla persona media.
Sebbene la mutazione sia stata trovata solo in due persone, la forza della ricerca deriva dal fatto che l'effetto del sonno ridotto è stato replicato in esperimenti su topi e moscerini della frutta. Di conseguenza, la ricerca ha fornito agli scienziati le indicazioni tanto necessarie su dove cercare i tratti genetici legati ai modelli di sonno.
http://beaut.ie/life/sleep-my-pretty-or-not-sleepless-nights-bad-skin-and-brain-fog/#.VmBdQHarTIU Fonte:Beaut.ie
Hai mai desiderato poter ottenere quelle ciglia più folte e più lunghe che le aziende di cosmetici affermano sempre di poterti dare? Bene, se ti capita di essere nato con la mutazione nota come distichiasi, potresti avere più ciglia di quanto ti aspettavi. Questo tratto dominante fa sì che crescano due file complete di ciglia su ciascuna palpebra. Elizabeth Taylor, da sempre nota per i suoi occhi meravigliosi, era famosa per avere questa mutazione. Ma non è tutto affascinante, la caratteristica può anche causare graffi alla cornea ed è stata collegata ad altre condizioni meno allettanti, come arti gonfi e vene varicose derivanti dal linfedema.
http://www.pop-topia.com/15-hottest-actresses-time/ Fonte:Pop-topia.com
Potrebbe sembrare uscito da un fumetto, ma la modifica di alcuni geni nel corpo umano può effettivamente liberare una forza titanica senza dover sopportare una faticosa routine di allenamento. Le proteine miostatina e attivina A sono due proteine normalmente secrete dalle cellule muscolari per sopprimere la crescita eccessiva. Fondamentalmente regolano la dimensione e il numero delle cellule muscolari, ponendo così un limite alla forza complessiva. Come ci si potrebbe aspettare, le persone con una condizione genetica che impedisce loro di produrre queste proteine sono naturalmente in grado di far crescere i loro muscoli in modo straordinariamente grande, ottenendo una super forza senza sollevamento pesi o steroidi.
http://www.fitnesssolutionsplus.ca/how-to-get-stronger/ Fonte:Fitnesssolutionsplus.ca
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria caratterizzata da una forma mutata di emoglobina che fa sì che i globuli rossi assumano una forma distorta che riduce la loro capacità di trasportare ossigeno. Anche se questo è ovviamente uno svantaggio, c'è un lato positivo poiché le cellule falciformi hanno dimostrato di essere piuttosto resistenti alla malaria.
Le persone con grave anemia falciforme portano due copie della mutazione, ma gli individui con una sola copia mantengono la resistenza alla malaria senza mostrare alcun sintomo falciforme. Questo perché hanno ancora abbastanza globuli rossi di forma normale per annullare gli effetti di quelli deformi.
La ricerca indica che una certa variazione nei geni responsabili dell'anemia falciforme potrebbe offrire una resistenza fino al 93% maggiore alla malaria con associati solo lievi sintomi anemici. Una mutazione come questa potrebbe potenzialmente diffondersi molto rapidamente in tutta la popolazione umana poiché è inequivocabilmente benefica per la sopravvivenza.
http://www.huffingtonpost.com/2014/11/14/sickle-cell-trait-kidney-disease_n_6154582.html Fonte:Huffingtonpost.com
