Per decenni, i genetisti si sono interrogati su uno strano fenomeno:i geni nel genoma umano e in altri mammiferi a volte sembrano cambiare posizione rispetto alle loro apparenti controparti ancestrali. Il dogma accettato all’interno della biologia evoluzionistica, secondo il quale l’ordine dei geni non cambia facilmente di generazione in generazione, è in contrasto con l’osservazione diffusa secondo cui i cluster di geni vengono mescolati e invertiti più spesso di quanto si pensasse in precedenza.

Ora, gli scienziati guidati dal Wellcome Sanger Institute e dall’Università di Ginevra credono di aver scoperto il meccanismo a lungo ricercato responsabile di questo enigma, che coinvolge grandi anelli di DNA che interagiscono e portano a scambi genetici che coinvolgono regioni cromosomiche lunghe milioni di lettere. Lo studio, pubblicato su Science Advances, risolve gran parte della confusione riguardante la conservazione della sintesi genetica:l’idea che la disposizione dei cluster genetici sia relativamente coerente tra specie correlate nel corso della storia evolutiva.

Come descritto nel rapporto, queste inversioni genomiche avvengono attraverso un meccanismo molecolare, noto come ricombinazione omologa non allelica (NAHR), in cui due segmenti di DNA, non necessariamente sullo stesso cromosoma, che condividono un'identità significativa, interagiscono e portano a rottura nei punti corrispondenti. Il materiale genetico proveniente da queste diverse posizioni cromosomiche può scambiarsi o essere invertito durante tale ricombinazione, commutando o modificando così gli orientamenti di interi gruppi di geni all'interno dei cromosomi.

"Nei mammiferi, sappiamo che i cromosomi si presentano in varianti specifiche maschili e femminili con diverse storie evolutive. Abbiamo osservato un sorprendente accumulo di eventi NAHR - più frequenti rispetto agli autosomi o persino ai cromosomi sessuali in altri vertebrati - sui cromosomi sessuali maschili dei numerosi organismi, dall'ornitorinco al topo, al bestiame, al gatto, al macaco, al gibbone, all'uomo e alle grandi scimmie," spiega il dottor Manuel Campos del Wellcome Sanger Institute, autore principale della ricerca.

La NAHR può verificarsi anche tra segmenti di DNA originati dallo stesso locus duplicato sullo stesso braccio cromosomico; ciò potrebbe accadere, ad esempio, a seguito di eventi di duplicazione genica. È stato anche proposto che il clustering dei geni, soprattutto sui cromosomi sessuali, aiuti la regolazione dei geni, ad esempio poiché i geni vicini spesso codificano per proteine ​​che fanno parte degli stessi percorsi molecolari o processi biologici.