1. Introgressione nei genomi umani moderni :
I geni di Neanderthal furono introgressi nei genomi degli esseri umani moderni attraverso eventi di incrocio. L'estensione dell'ascendenza di Neanderthal nelle popolazioni umane odierne varia geograficamente, con proporzioni più elevate riscontrate in alcune popolazioni non africane, in particolare in Eurasia.
2. Impatto funzionale :
È stato scoperto che alcuni geni di Neanderthal che si sono introdotti nei genomi umani moderni hanno effetti funzionali. Ad esempio, specifiche varianti di Neanderthal sono state associate a tratti come l’immunità, il metabolismo, la pigmentazione della pelle e l’adattamento all’alta quota.
3. Pressioni selettive :
Alcuni geni di Neanderthal sono stati selezionati positivamente in ambienti specifici. Ad esempio, una variante di Neanderthal coinvolta nell’adattamento all’alta quota, nota come variante del gene EPAS1, si è rivelata vantaggiosa nelle popolazioni che vivono ad alta quota, come i tibetani.
4. Deriva genetica ed effetti del fondatore :
La deriva genetica e gli effetti del fondatore hanno avuto un ruolo nel modellare la distribuzione e la frequenza dei geni di Neanderthal. Alcune popolazioni potrebbero aver subito colli di bottiglia o espansioni genetiche, portando ad una maggiore o minore prevalenza del DNA di Neanderthal.
5. Suscettibilità alle malattie e tratti complessi :
I geni dei Neanderthal sono stati collegati anche ad alcune malattie e tratti complessi degli esseri umani moderni. Ad esempio, alcune varianti di Neanderthal sono state associate a un aumento del rischio di sviluppare condizioni come il morbo di Crohn e il lupus.
6. Spazzate selettive :
Alcune varianti genetiche dei Neanderthal furono sottoposte a screening selettivo, un processo in cui gli alleli vantaggiosi si diffondevano rapidamente attraverso una popolazione. Ciò ha portato alla fissazione di alleli benefici di Neanderthal in alcune regioni.
7. Evoluzione neutrale :
Molte varianti genetiche dei Neanderthal si sono probabilmente evolute in modo neutrale, nel senso che non hanno conferito vantaggi o svantaggi significativi e sono state soggette a deriva genetica casuale.
Nel complesso, i geni di Neanderthal che si sono introdotti nei genomi umani moderni hanno lasciato un impatto duraturo sull’evoluzione umana, contribuendo alla diversità genetica e influenzando vari tratti e adattamenti nelle popolazioni odierne. La ricerca in corso continua a scoprire aspetti più dettagliati dell’eredità genetica dei Neanderthal e dei suoi contributi alla biologia umana.
