Le mutazioni sono la fonte ultima della variazione genetica e sono essenziali per l’evoluzione. Possono introdurre nuovi tratti che consentono agli organismi di adattarsi ai cambiamenti ambientali, oppure possono riparare i geni danneggiati. Tuttavia, non tutte le mutazioni sono benefiche. Alcune mutazioni possono causare malattie genetiche o rendere gli organismi più suscettibili alle tossine ambientali.

Il genoma umano è costantemente bombardato da mutazioni, ma solo una piccola parte di queste mutazioni ha effettivamente un effetto notevole. Questo perché la maggior parte delle mutazioni si verificano in regioni non codificanti del genoma o determinano cambiamenti troppo piccoli per avere un impatto sul fenotipo dell'organismo.

Anche quando una mutazione ha un effetto notevole, non è necessariamente dannosa. Alcune mutazioni possono effettivamente essere benefiche, fornendo all’organismo un vantaggio selettivo nel suo ambiente. Ad esempio, una mutazione che aumenta la resistenza di un organismo a un particolare agente patogeno potrebbe essere utile in una popolazione in cui tale agente patogeno è comune.

L’equilibrio tra mutazioni benefiche e dannose è complesso. Troppe mutazioni dannose possono portare a un declino della popolazione, mentre troppo poche mutazioni benefiche possono impedire alla popolazione di adattarsi alle mutevoli condizioni. È probabile che il tasso di mutazione ottimale vari a seconda dell’ambiente e venga costantemente messo a punto dalla selezione naturale.

Perché ci aggrappiamo a mutazioni potenzialmente dannose?

Anche se alcune mutazioni sono dannose, continuiamo a conservarle per una serie di ragioni.

* Bilanciamento selezione mutazione: Alcune mutazioni dannose vengono mantenute nella popolazione a bassa frequenza grazie all'equilibrio di selezione delle mutazioni. Ciò significa che il tasso di mutazione è sufficientemente elevato da contrastare gli effetti negativi della selezione. Ciò può verificarsi quando la mutazione ha un piccolo effetto sulla forma fisica dell'organismo o quando è collegata a un allele benefico.

* Pleiotropia: Alcune mutazioni dannose hanno anche effetti benefici. Ciò può rendere difficile la selezione contro la mutazione dannosa, anche se sta causando un danno generale all’organismo. Ad esempio, una mutazione che aumenta la resistenza di un organismo a un agente patogeno potrebbe avere effetti negativi anche sul sistema immunitario dell'organismo.

* Deriva genetica: Alcune mutazioni dannose possono essere mantenute nella popolazione attraverso la deriva genetica. Questa è la fluttuazione casuale delle frequenze alleliche in una popolazione. La deriva genetica può verificarsi a causa di eventi casuali, come l’effetto del fondatore o l’effetto del collo di bottiglia.

* Epistasi: Gli effetti di una mutazione possono dipendere dal background genetico dell'organismo. Ciò significa che una mutazione dannosa in un background genetico potrebbe essere benefica in un altro. Ciò può rendere difficile prevedere gli effetti di una mutazione e può anche portare al mantenimento di mutazioni dannose nella popolazione.

La presenza di mutazioni dannose nel genoma umano ci ricorda che l’evoluzione non è un processo perfetto. Tuttavia, l’equilibrio tra mutazioni benefiche e dannose è essenziale per la sopravvivenza a lungo termine di una specie.