Il gruppo di ricerca, guidato da scienziati del Southwestern Medical Center dell’Università del Texas, si è concentrato su uno specifico RNA circolare chiamato circMfn2. Hanno scoperto che circMfn2 è generato da un gene chiamato Mfn2, che è noto per essere coinvolto nella fusione e nella dinamica mitocondriale.
I ricercatori hanno osservato che i livelli di circMfn2 erano ridotti nei tessuti muscolari di pazienti affetti da distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche che causano debolezza muscolare progressiva. Questa riduzione dei livelli di circMfn2 è stata associata a una compromissione della funzione mitocondriale e a una ridotta forza muscolare nei modelli animali di distrofia muscolare.
Ulteriori indagini hanno rivelato che la formazione di circMfn2 è regolata da una proteina chiamata proteina legante l'RNA HuR (ELAVL1). HuR si lega al pre-mRNA Mfn2 e promuove il processo di circolarizzazione, portando alla produzione di circMfn2. Si è scoperto che questo processo è compromesso nella distrofia muscolare, con conseguente diminuzione dei livelli di circMfn2 e contributo alla patologia della malattia.
"I nostri risultati forniscono nuove informazioni sui meccanismi molecolari alla base della distrofia muscolare ed evidenziano il potenziale ruolo del circRNA nel processo patologico", ha affermato il dottor Jun-Li Liu, autore senior dello studio. "Sono necessarie ulteriori ricerche per esplorare il potenziale terapeutico del targeting di circMfn2 o altri circRNA per il trattamento della distrofia muscolare".
Questa scoperta si aggiunge alla crescente comprensione del ruolo dei circRNA nelle malattie umane e apre strade per la ricerca futura sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per la distrofia muscolare.
