Un'alterazione del codice genetico può provocare la sintesi di una proteina difettosa. Il codice genetico è l'insieme di istruzioni che determina l'ordine degli aminoacidi in una proteina. Se è presente una mutazione nel gene che codifica per la proteina, la proteina risultante potrebbe avere una sequenza errata di aminoacidi. Ciò può portare all’incapacità della proteina di funzionare correttamente, il che può avere diverse conseguenze per la cellula o l’organismo.