1. Mutazioni genetiche :
- Le mutazioni genetiche sono cambiamenti permanenti nella sequenza del DNA di un singolo gene. Possono essere spontanei o causati da fattori ambientali come radiazioni o alcune sostanze chimiche. Le mutazioni possono alterare la funzione genetica, portando a malattie genetiche.
- Alcuni esempi di mutazioni genetiche includono:
- Mutazioni senza senso :Causano l'interruzione prematura della sintesi proteica, spesso risultando in una proteina non funzionale.
- Mutazioni missenso :Cambia un singolo nucleotide, con conseguente sostituzione di un amminoacido con un altro, che può influenzare la struttura e la funzione della proteina.
- Mutazioni frameshift :Inserzioni o delezioni di nucleotidi che interrompono la cornice di lettura del gene, portando a un prodotto proteico completamente diverso.
2. Anomalie cromosomiche :
- Le anomalie cromosomiche si verificano quando si verificano cambiamenti nella struttura o nel numero dei cromosomi, le strutture che trasportano l'informazione genetica.
- Esempi di anomalie cromosomiche includono:
- Aneuploidie :un numero anomalo di cromosomi, come la trisomia (tre copie di un cromosoma) o la monosomia (una sola copia di un cromosoma). La sindrome di Down è un esempio di aneuploidia causata da una copia extra del cromosoma 21.
- Eliminazioni :Perdita di un segmento di un cromosoma, con conseguente assenza di geni specifici.
- Duplicazioni :Copie extra di un segmento cromosomico, che portano ad un eccesso di alcuni geni.
- Traslocazioni :Scambio di segmenti cromosomici tra cromosomi non omologhi, causando l'interruzione della normale disposizione dei geni.
3. Imprinting genomico :
- L'imprinting genomico comporta il silenziamento di geni specifici a seconda che siano ereditati dalla madre o dal padre.
- Un imprinting improprio può portare a malattie genetiche, come la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman, che derivano da interruzioni nel processo di imprinting.
4. Espansioni di ripetizioni di trinucleotidi :
- Alcune malattie genetiche sono causate dall'espansione delle ripetizioni trinucleotidiche, ovvero brevi sequenze di DNA ripetute più volte di seguito.
- Quando queste ripetizioni si espandono oltre una certa soglia, possono interferire con la funzione genetica.
- Gli esempi includono la malattia di Huntington, la sindrome dell'X fragile e alcune forme di distrofia muscolare.
È importante notare che i disturbi genetici possono variare in gravità e non tutte le variazioni genetiche portano a disturbi. Alcune variazioni genetiche possono avere effetti neutri o addirittura benefici. Comprendere le basi genetiche dei disturbi è fondamentale per la diagnosi, la consulenza genetica e lo sviluppo di trattamenti o interventi.
