Un individuo eterozigote che possiede un allele per una malattia ma non ne è affetto è detto portatore. I portatori hanno una copia dell'allele normale e una copia dell'allele che causa la malattia per una particolare condizione genetica. Anche se non presentano sintomi né sviluppano la malattia, possono comunque trasmettere l’allele patogeno alla prole.

Quando un portatore si accoppia con un altro individuo, c'è una probabilità del 50% che trasmetta l'allele della malattia ai propri figli. Se anche l’altro individuo è portatore della stessa malattia, c’è un rischio del 25% che la sua prole erediterà entrambe le copie dell’allele della malattia e svilupperà la condizione.

Lo stato di portatore viene spesso identificato attraverso test genetici, in particolare quando è nota una storia familiare di una malattia genetica. La consulenza genetica può essere utile per gli individui identificati come portatori per comprendere i rischi e le implicazioni della trasmissione dell’allele della malattia ai loro discendenti.