Le mappe dei cromosomi sono rappresentazioni grafiche della disposizione lineare dei geni su un cromosoma. Il loro sviluppo prevedeva diverse fasi e tecniche chiave:
1. Osservazioni precoci e collegamento genetico:
* XIX secolo: Scienziati come Gregor Mendel hanno notato che alcuni tratti negli organismi sembravano essere ereditati più spesso di altri. Ciò ha suggerito che i geni che controllavano questi tratti erano situati vicini allo stesso cromosoma.
* all'inizio del 20 ° secolo: Il concetto di collegamento genetico è stato stabilito, indicando che i geni sullo stesso cromosoma hanno maggiori probabilità di essere ereditati insieme rispetto ai geni su cromosomi diversi.
2. Mappe di frequenza di ricombinazione e collegamento:
* Alfred H. Sturtevant (1913): Ha usato per la prima volta frequenza di ricombinazione per stimare la distanza tra i geni su un cromosoma. Ciò ha fatto affidamento sull'osservazione che i geni a parte su un cromosoma hanno maggiori possibilità di essere separati durante l'incrocio (scambio di materiale genetico tra cromosomi omologhi).
* Mappe di collegamento: Sturdant ha usato le frequenze di ricombinazione per creare mappe di collegamento , che hanno mostrato le posizioni relative dei geni su un cromosoma basato sulla loro probabilità di essere ereditati insieme.
3. Tecniche citologiche:
* Microscopia: I progressi nella microscopia hanno permesso agli scienziati di visualizzare i cromosomi e i loro schemi di banda. Questi motivi di banda potrebbero essere usati per identificare cromosomi e regioni specifici all'interno dei cromosomi.
* colorazione cromosoma: Diverse tecniche di colorazione hanno permesso agli scienziati di distinguere tra diverse regioni di cromosomi, creando mappe citogenetiche .
4. Genetica molecolare:
* Sequenziamento del DNA: Lo sviluppo del sequenziamento del DNA ha permesso agli scienziati di determinare la sequenza esatta dei nucleotidi in un gene. Queste informazioni potrebbero essere utilizzate per creare mappe fisiche , mostrando la posizione esatta dei geni su un cromosoma.
* Marcatori genetici: Marcatori molecolari (come polimorfismi di lunghezza del frammento di restrizione (RFLP) e polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) ) fornito marcatori più precisi per la mappatura dei geni.
* Mappatura genetica: Con la combinazione di marcatori molecolari e analisi genetiche, gli scienziati sono stati in grado di creare mappe genetiche ad alta risoluzione Ciò riflette accuratamente la disposizione fisica dei geni sui cromosomi.
5. Approcci moderni:
* Studi sull'associazione a livello del genoma (GWAS): GWAS utilizza grandi set di dati di marcatori genetici per identificare geni specifici associati a determinati tratti. Questi studi contribuiscono a creare mappe complete del genoma e identificare i geni responsabili di varie malattie e fenotipi.
* Sequenziamento di prossima generazione (NGS): Le tecniche NGS consentono agli scienziati di sequenziare interi genomi in modo rapido ed efficiente, fornendo grandi quantità di dati per la mappatura dei geni e l'analisi delle variazioni genetiche.
In sintesi, lo sviluppo di mappe cromosomiche è stato un processo graduale guidato dai progressi della tecnologia e della comprensione scientifica. Ha comportato l'utilizzo di varie tecniche per visualizzare i cromosomi, analizzare le frequenze di ricombinazione e identificare marcatori genetici per individuare la posizione dei geni sui cromosomi. Queste mappe sono state cruciali per comprendere l'eredità genetica, i meccanismi delle malattie e lo sviluppo di nuovi trattamenti.
