1. Sequenziamento più profondo:
* Sequenziamento del genoma intero: L'HGP si è concentrato su un genoma di riferimento, un composito di diversi individui. Ora, i ricercatori sequestrano abitualmente interi genomi degli individui, rivelando variazioni individuali e contribuendo alla medicina personalizzata.
* Sequenziamento di prossima generazione: Questa tecnologia ha consentito un sequenziamento più veloce e più conveniente, consentendo agli scienziati di analizzare più genomi e studiare le popolazioni in modo più efficace.
* Epigenomics: Questo campo studi cambia nell'espressione genica non correlata alla sequenza del DNA, come la metilazione e le modifiche dell'istone. Questi cambiamenti possono essere influenzati dall'ambiente e svolgere un ruolo nella salute e nelle malattie.
2. Concentrati su popolazioni specifiche:
* Diversità: Il genoma di riferimento HGP iniziale era distorto verso gli origini europee. Progetti come il progetto 1000 Genomi hanno sequenziato genomi da diverse popolazioni, fornendo un quadro più completo della variazione genetica umana.
* Genomi specifici della malattia: La ricerca si sta concentrando sul sequenziamento dei genomi degli individui con malattie specifiche per identificare marcatori genetici per diagnosi, prognosi e trattamenti mirati.
3. Genomica funzionale:
* Sequenziamento dell'RNA: Questa tecnologia consente ai ricercatori di studiare i modelli di espressione genica, identificando quali geni sono attivi in cellule e tessuti diversi. Ciò fornisce approfondimenti sulla funzione cellulare e sullo sviluppo delle malattie.
* Proteomica: Questo campo studia le proteine prodotte dal genoma, comprendendo la loro struttura e funzione. Questo è fondamentale per comprendere i meccanismi delle malattie e lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche.
4. Applicazioni cliniche:
* Medicina personalizzata: Comprendere il genoma di un individuo consente strategie di trattamento e prevenzione più mirate in base alle loro predisposizioni genetiche.
* Test genetici: Il sequenziamento del genoma viene utilizzato per diagnosticare i disturbi genetici, identificare i portatori di malattie recessive e prevedere il rischio di malattia.
* Forensics: La profilazione del DNA, basata sulle impronte genetiche uniche degli individui, è diventata un potente strumento nelle indagini criminali.
5. Genomica comparativa:
* Genomi animali: Il sequenziamento dei genomi di altre specie, inclusi organismi modello come topi e mosche da frutto, consente ai ricercatori di studiare le relazioni evolutive e comprendere la funzione dei geni.
* Ricerca per microbioma: Il microbioma umano, costituito da trilioni di microrganismi che vivono nei nostri corpi, viene studiato attraverso il sequenziamento del genoma per comprendere il suo impatto sulla salute e sulle malattie.
In sintesi: L'HGP ha gettato le basi per una rivoluzione in corso in genomica. Continuiamo ad estendere la sua eredità approfondendo la nostra comprensione della genetica umana, le sue implicazioni per la salute e le malattie e le sue applicazioni in diversi campi.
