Comprensione dell'emofilia
* Tratto recessivo, legato all'X: L'emofilia è un disturbo genetico causato da un gene recessivo situato sul cromosoma X. Questo significa:
* Le femmine hanno due cromosomi X (xx), quindi hanno bisogno di due copie del gene recessivo per avere emofilia.
* I maschi hanno un cromosoma X e uno Y (XY). Hanno solo bisogno di una copia del gene recessivo per avere emofilia.
* Stato del vettore: Una donna che trasporta il gene per l'emofilia (ma non ha la condizione stessa) è chiamata portatore. Ha un normale cromosoma X e un cromosoma X con il gene dell'emofilia.
Pattern ereditarie
1. Mother: La madre portante ha un normale cromosoma X e un cromosoma X con il gene dell'emofilia.
2. Padre: Il padre normale ha un cromosoma X normale e un cromosoma Y.
3. Possibile prole:
* figlie: Hanno una probabilità del 50% di ereditare il normale cromosoma X dalla madre e una probabilità del 50% di ereditare il cromosoma X con il gene dell'emofilia. Ciò significa che potrebbero essere vettori (come la madre) o completamente normali.
* Sons: Hanno una probabilità del 50% di ereditare il normale cromosoma X dalla madre e una probabilità del 50% di ereditare il cromosoma X con il gene dell'emofilia. Poiché hanno solo un cromosoma X, se ereditano quello con il gene dell'emofilia, avranno la condizione.
In sintesi:
Una madre portante può passare il gene dell'emofilia ai suoi figli, che esprimeranno la condizione perché ereditano solo un cromosoma X. Mentre le sue figlie possono ereditare il gene, saranno portatori come la madre a meno che non ereditano il gene da entrambi i genitori.
